Gen
NXN
nucleoredoxin
- HGNC 18008↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000167693↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 64359↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17p13.3
- Souřadnice
- Chromozom 17: 799 310–979 776 (GRCh38)
- Exony
- 8 exonů na 180,5 kb
- Protein
- 435 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ12614, NRX
- Transkript MANE Select
- ENST00000336868.8NM_022463.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si NXN i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen NXN. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je NXN uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3 kb z 180,5 kb genu; 1 308 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte NXN
1
pozice v genu NXN, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 180,5 kb genu NXN, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.
Rysy spojené s NXN
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NXN. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Gum enlargement
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Triangular mouth
- Abnormal dentition
- Downturned corners of mouth
Zobrazit ještě 27 rysů
- Midface retrusion
- Open bite
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Absent uvula
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Cleft soft palate
- Cleft tongue
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long eyelashes
- Relatively large head
- Tented mouth
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormality of the palate
- Cleft of the mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Broad nasal tip
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen NXN: nucleoredoxin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nxn
Dante Labs. Gen NXN: nucleoredoxin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nxn
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů