Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ARMC9

armadillo repeat containing 9

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q37.1
Souřadnice
Chromozom 2: 231 198 631–231 376 848 (GRCh38)
Exony
25 exonů na 178,2 kb
Protein
818 aminokyselin
Další názvy
FLJ12584, KIAA1868, ARM, KU-MEL-1
Transkript MANE Select
ENST00000611582.5NM_001352754.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ARMC9 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u ARMC9. ARMC9 a 14 genů poblíž na chromozomu 2, od 230 787 740 do 231 787 739.Chromozom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 MbCAB39: 230 712 822–230 821 086, řetězec dopřednémCAB39ITM2C: 230 864 639–230 879 248, řetězec dopřednémITM2CGPR55: 230 907 318–230 961 066, řetězec zpětnémGPR55SPATA3: 230 990 324–231 025 055, řetězec dopřednémSPATA3C2orf72: 231 037 342–231 049 719, řetězec dopřednémC2orf72PSMD1: 231 056 845–231 173 116, řetězec dopřednémPSMD1HTR2B: 231 108 230–231 125 103, řetězec zpětnémHTR2BARMC9: 231 198 631–231 376 848, řetězec dopřednémARMC9B3GNT7: 231 395 558–231 408 799, řetězec dopřednémB3GNT7NUCLEOLIN: 231 453 531–231 483 641, řetězec zpětnémNUCLEOLINNMUR1: 231 523 187–231 530 471, řetězec zpětnémNMUR1TEX44: 231 592 864–231 594 276, řetězec dopřednémTEX44PTMA: 231 706 895–231 713 552, řetězec dopřednémPTMAPDE6D: 231 732 354–231 786 272, řetězec zpětnémPDE6DCOPS7B: 231 781 660–231 809 254, řetězec dopřednémCOPS7BSchéma ARMC9: 25 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 231 198 631–231 198 698, 68 bázíExon 2: 231 206 198–231 206 289, 92 bázíExon 3: 231 208 127–231 208 252, 126 bázíExon 4: 231 214 831–231 215 001, 171 bázíExon 5: 231 216 638–231 216 793, 156 bázíExon 6: 231 222 728–231 222 820, 93 bázíExon 7: 231 226 774–231 226 798, 25 bázíExon 8: 231 235 224–231 235 381, 158 bázíExon 9: 231 239 943–231 240 041, 99 bázíExon 10: 231 256 586–231 256 620, 35 bázíExon 11: 231 258 991–231 259 102, 112 bázíExon 12: 231 262 306–231 262 398, 93 bázíExon 13: 231 270 982–231 271 072, 91 bázíExon 14: 231 272 955–231 273 078, 124 bázíExon 15: 231 276 636–231 276 775, 140 bázíExon 16: 231 278 382–231 278 458, 77 bázíExon 17: 231 282 059–231 282 133, 75 bázíExon 18: 231 291 353–231 291 443, 91 bázíExon 19: 231 296 198–231 296 253, 56 bázíExon 20: 231 331 793–231 331 897, 105 bázíExon 21: 231 344 975–231 345 090, 116 bázíExon 22: 231 355 798–231 355 934, 137 bázíExon 23: 231 360 754–231 360 883, 130 bázíExon 24: 231 369 953–231 370 125, 173 bázíExon 25: 231 371 513–231 376 848, 5 336 bází124681012141618202224255′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,9 kb z 178,2 kb genu; 2 457 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ARMC9

14

pozic v genu ARMC9, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 178,2 kb genu ARMC9, včetně intronů, nikoli jen 7,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARMC9: armadillo repeat containing 9. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/armc9

Vancouver

Dante Labs. Gen ARMC9: armadillo repeat containing 9 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/armc9

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test