Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LIG3

DNA ligase 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q12
Souřadnice
Chromozom 17: 34 980 512–35 009 743 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 29,2 kb
Protein
1 009 aminokyselin
Další názvy
LIG3alpha
Předchozí symboly
LIG2
Transkript MANE Select
ENST00000378526.9NM_013975.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

Jak je LIG3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u LIG3. LIG3 a 15 genů poblíž na chromozomu 17, od 34 495 128 do 35 495 127.Chromozom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbTMEM132E: 34 579 487–34 639 318, řetězec dopřednémTMEM132ECCT6B: 34 927 842–34 981 078, řetězec zpětnémCCT6BZNF830: 34 961 540–34 963 777, řetězec dopřednémZNF830LIG3: 34 980 512–35 009 743, řetězec dopřednémLIG3RFFL: 35 005 990–35 089 899, řetězec zpětnémRFFL: 35 011 349–35 121 493, řetězec zpětnémRAD51D: 35 092 221–35 121 522, řetězec zpětnémRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, řetězec dopřednémFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, řetězec zpětnémNLE1UNC45B: 35 146 495–35 189 346, řetězec dopřednémUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, řetězec zpětnémSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, řetězec dopřednémSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, řetězec zpětnémSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, řetězec zpětnémSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, řetězec zpětnémSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, řetězec zpětnémSLFN12LSchéma LIG3: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 34 980 512–34 980 622, 111 bázíExon 2: 34 983 002–34 983 552, 551 bázíExon 3: 34 985 988–34 986 131, 144 bázíExon 4: 34 989 466–34 989 663, 198 bázíExon 5: 34 990 963–34 991 114, 152 bázíExon 6: 34 991 671–34 991 837, 167 bázíExon 7: 34 991 958–34 992 035, 78 bázíExon 8: 34 992 524–34 992 692, 169 bázíExon 9: 34 994 276–34 994 431, 156 bázíExon 10: 34 996 064–34 996 195, 132 bázíExon 11: 34 996 574–34 996 653, 80 bázíExon 12: 34 997 738–34 997 825, 88 bázíExon 13: 34 998 219–34 998 296, 78 bázíExon 14: 34 998 604–34 998 727, 124 bázíExon 15: 34 999 307–34 999 449, 143 bázíExon 16: 34 999 782–34 999 856, 75 bázíExon 17: 35 001 257–35 001 403, 147 bázíExon 18: 35 001 909–35 002 104, 196 bázíExon 19: 35 002 668–35 002 789, 122 bázíExon 20: 35 004 273–35 009 743, 5 471 bází124681012141618205′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,4 kb z 29,2 kb genu; 3 030 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LIG3

6

pozic v genu LIG3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 29,2 kb genu LIG3, včetně intronů, nikoli jen 8,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LIG3: DNA ligase 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lig3

Vancouver

Dante Labs. Gen LIG3: DNA ligase 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lig3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test