Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PALB2

partner and localizer of BRCA2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p12.2
Souřadnice
Chromozom 16: 23 603 165–23 641 310 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 38,1 kb
Protein
1 186 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ21816, FANCN
Transkript MANE Select
ENST00000261584.9NM_024675.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Fanconi Anemia

    • Autozomálně recesivní

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

  • Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2

    • Hereditary breast cancerAutozomálně dominantní

      Inherited susceptibility to breast cancer caused by variants in one of several genes.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Earlier and more intensive breast screening, including MRI, may be recommended depending on the gene.

  • PALB2 related diseases

    • Fanconi Anemia Complementation Group NAutozomálně recesivní

      Any Fanconi anemia in which the cause of the disease is a mutation in the PALB2 gene.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Pancreatic Cancer, Susceptibility To, 3Autozomálně dominantní

      Any familial pancreatic carcinoma in which the cause of the disease is a mutation in the PALB2 gene.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • PALB2-related cancer predispositionAutozomálně dominantní

      PALB2 variants that raise the risk of breast cancer and, to a lesser degree, pancreatic and ovarian cancer.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Enhanced breast screening including MRI, with risk-reducing surgery discussed case by case.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PALB2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 16, se závorkou u PALB2. PALB2 a 13 genů poblíž na chromozomu 16, od 23 122 238 do 24 122 237.Chromozom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23 061 406–23 149 466, řetězec zpětnémUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, řetězec dopřednémSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, řetězec dopřednémSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, řetězec zpětnémCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, řetězec zpětnémGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, řetězec zpětnémEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, řetězec dopřednémUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, řetězec zpětnémNDUFAB1PALB2: 23 603 165–23 641 310, řetězec zpětnémPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, řetězec dopřednémDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, řetězec dopřednémPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, řetězec zpětnémERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, řetězec dopřednémCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, řetězec dopřednémPRKCBSchéma PALB2: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 13: 49 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 50 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 39 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 41 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 234 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 436 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 23 603 165–23 603 669, 505 bází. 24 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 12: 23 607 864–23 608 012, 149 bází. 20 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 23 614 004–23 614 091, 88 bází. 11 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 23 621 362–23 621 478, 117 bází. 18 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 23 622 969–23 623 130, 162 bází. 22 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 23 624 009–23 624 094, 86 bází. 13 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 23 626 236–23 626 397, 162 bází. 26 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 23 629 204–23 629 275, 72 bází. 7 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 23 629 640–23 630 469, 830 bází. 108 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 23 634 862–23 636 334, 1 473 bází. 225 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 23 637 850–23 637 952, 103 bází. 9 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 23 638 070–23 638 129, 60 bází. 10 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 23 641 110–23 641 310, 201 bází. 10 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat je131210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 38,1 kb genu; 3 561 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PALB2

1 092

pozic v genu PALB2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 38,1 kb genu PALB2, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.

Varianty se stránkou (552)

Varianty genu PALB2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A842Sfs*7c.2524_2535delinsTCAGAExon 623 629 255Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.108+1_108+2insCIntron 223 638 068Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.2559C>TExon 623 629 231Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.3350+4A>GIntron 1223 607 860Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.3549C>AExon 1323 603 471Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E3Xc.7G>TExon 123 641 151Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E178Nfs*15c.532delExon 423 636 013Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G1121Vfs*3c.3362delExon 1323 603 657Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
L531Cfs*30c.1592delExon 423 634 953Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
N280Tfs*8c.839delExon 423 635 706Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 552 variant genu PALB2 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PALB2: partner and localizer of BRCA2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/palb2

Vancouver

Dante Labs. Gen PALB2: partner and localizer of BRCA2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/palb2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test