Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RBCK1

RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p13
Souřadnice
Chromozom 20: 408 299–432 139 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 23,8 kb
Protein
510 aminokyselin
Další názvy
RBCK2, XAP4, RNF54, ZRANB4, UBCE7IP3, HOIL1
Předchozí symboly
C20orf18
Transkript MANE Select
ENST00000356286.10NM_031229.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen RBCK1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je RBCK1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u RBCK1. RBCK1 a 20 genů poblíž na chromozomu 20, od 1 do 920 218.Chromozom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDEFB125: 87 250–97 094, řetězec dopřednémDEFB125DEFB126: 142 590–145 751, řetězec dopřednémDEFB126DEFB127: 157 454–159 163, řetězec dopřednémDEFB127DEFB128: 187 853–189 711, řetězec zpětnémDEFB128DEFB129: 227 258–229 886, řetězec dopřednémDEFB129DEFB132: 257 717–261 096, řetězec dopřednémDEFB132C20orf96: 270 863–290 778, řetězec zpětnémC20orf96ZCCHC3: 297 570–300 321, řetězec dopřednémZCCHC3SOX12: 325 552–330 224, řetězec dopřednémSOX12NRSN2: 346 695–359 706, řetězec dopřednémNRSN2TRIB3: 362 835–398 964, řetězec dopřednémTRIB3RBCK1: 408 299–432 139, řetězec dopřednémRBCK1TBC1D20: 423 596–462 566, řetězec zpětnémTBC1D20CSNK2A1: 472 498–543 835, řetězec zpětnémCSNK2A1TCF15: 603 801–610 316, řetězec zpětnémTCF15SRXN1: 646 614–653 404, řetězec zpětnémSRXN1: 646 626–675 800, řetězec zpětnémSCRT2: 661 596–675 802, řetězec zpětnémSCRT2SLC52A3: 758 695–776 015, řetězec zpětnémSLC52A3FAM110A: 833 707–857 463, řetězec dopřednémFAM110AANGPT4: 869 900–916 335, řetězec zpětnémANGPT4Schéma RBCK1: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 408 299–408 779, 481 bázíExon 2: 409 881–410 025, 145 bázíExon 3: 417 526–417 619, 94 bázíExon 4: 417 732–417 930, 199 bázíExon 5: 419 347–419 468, 122 bázíExon 6: 419 558–419 731, 174 bázíExon 7: 420 871–421 031, 161 bázíExon 8: 422 127–422 238, 112 bázíExon 9: 427 313–427 492, 180 bázíExon 10: 428 491–428 589, 99 bázíExon 11: 428 951–429 094, 144 bázíExon 12: 430 350–432 139, 1 790 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 23,8 kb genu; 1 533 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RBCK1

39

pozic v genu RBCK1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 23,8 kb genu RBCK1, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RBCK1: RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rbck1

Vancouver

Dante Labs. Gen RBCK1: RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rbck1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test