Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KIFBP

kinesin family binding protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q22.1
Souřadnice
Chromozom 10: 68 988 803–69 016 982 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 28,2 kb
Protein
621 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
DKFZP586B0923, TTC20, KBP
Předchozí symboly
KIAA1279, KIF1BP
Transkript MANE Select
ENST00000361983.7NM_015634.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hirschsprung Disease & Related Enteric Neurocristopathies

    • Goldberg-Shprintzen syndromeAutozomálně recesivní

      A rare syndrome caused by KIFBP variants that combines Hirschsprung disease with intellectual disability and distinctive facial features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A diagnosis explains the combination of features and guides developmental and surgical care.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je KIFBP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u KIFBP. KIFBP a 13 genů poblíž na chromozomu 10, od 68 502 893 do 69 502 892.Chromozom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.368,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 MbSLC25A16: 68 473 079–68 527 539, řetězec zpětnémSLC25A16TET1: 68 560 285–68 698 063, řetězec dopřednémTET1CCAR1: 68 721 012–68 793 908, řetězec dopřednémCCAR1STOX1: 68 827 199–68 895 448, řetězec dopřednémSTOX1DDX50: 68 901 199–68 947 348, řetězec dopřednémDDX50DDX21: 68 956 135–68 985 417, řetězec dopřednémDDX21KIFBP: 68 988 803–69 016 982, řetězec dopřednémKIFBPSRGN: 69 087 579–69 105 696, řetězec dopřednémSRGNVPS26A: 69 123 512–69 174 412, řetězec dopřednémVPS26ASUPV3L1: 69 180 234–69 209 108, řetězec dopřednémSUPV3L1HKDC1: 69 220 292–69 267 569, řetězec dopřednémHKDC1HK1: 69 269 984–69 403 497, řetězec dopřednémHK1TACR2: 69 402 885–69 416 923, řetězec zpětnémTACR2TSPAN15: 69 451 150–69 507 676, řetězec dopřednémTSPAN15Schéma KIFBP: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 68 988 803–68 989 258, 456 bázíExon 2: 69 000 424–69 000 522, 99 bázíExon 3: 69 005 046–69 005 125, 80 bázíExon 4: 69 005 732–69 005 915, 184 bázíExon 5: 69 008 841–69 008 925, 85 bázíExon 6: 69 010 900–69 011 015, 116 bázíExon 7: 69 015 541–69 016 982, 1 442 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 28,2 kb genu; 1 866 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KIFBP

11

pozic v genu KIFBP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 28,2 kb genu KIFBP, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KIFBP: kinesin family binding protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kifbp

Vancouver

Dante Labs. Gen KIFBP: kinesin family binding protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kifbp

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test