Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TPM3

tropomyosin 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q21.3
Souřadnice
Chromozom 1: 154 161 813–154 192 100 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 30,3 kb
Protein
285 aminokyselin
Další názvy
TRK
Předchozí symboly
NEM1
Transkript MANE Select
ENST00000651641.1NM_152263.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myopathies

    • Nemaline myopathy

      A congenital myopathy defined by rod-shaped structures in muscle fibers, most often caused by NEB or ACTA1 variants.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TPM3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u TPM3. TPM3 a 26 genů poblíž na chromozomu 1, od 153 676 957 do 154 676 956.Chromozom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbNPR1: 153 677 965–153 694 110, řetězec dopřednémNPR1INTS3: 153 728 050–153 774 808, řetězec dopřednémINTS3SLC27A3: 153 774 208–153 780 180, řetězec dopřednémSLC27A3GATAD2B: 153 789 030–153 923 360, řetězec zpětnémGATAD2BDENND4B: 153 928 862–153 946 749, řetězec zpětnémCRTC2: 153 947 669–153 958 642, řetězec zpětnémSLC39A1: 153 959 099–153 968 667, řetězec zpětném: 153 959 151–153 975 887, řetězec zpětnémCREB3L4: 153 963 719–153 974 366, řetězec dopřednémJTB: 153 974 269–153 978 011, řetězec zpětném: 153 975 850–153 986 246, řetězec zpětnémRAB13: 153 981 617–153 986 382, řetězec zpětnémRAB13RPS27: 153 990 749–153 992 344, řetězec dopřednémRPS27NUP210L: 153 992 690–154 155 116, řetězec zpětnémNUP210LTPM3: 154 161 813–154 192 100, řetězec zpětnémTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, řetězec zpětnémCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, řetězec zpětnémLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, řetězec dopřednémUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, řetězec dopřednémHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, řetězec dopřednémAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, řetězec dopřednémATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, řetězec dopřednémIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, řetězec zpětnémSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, řetězec dopřednémTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, řetězec zpětnémUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, řetězec dopřednémCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, řetězec zpětnémADARSchéma TPM3: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 154 161 813–154 167 940, 6 128 bázíExon 9: 154 169 305–154 169 383, 79 bázíExon 8: 154 170 400–154 170 469, 70 bázíExon 7: 154 170 649–154 170 711, 63 bázíExon 6: 154 171 413–154 171 488, 76 bázíExon 5: 154 172 908–154 172 978, 71 bázíExon 4: 154 173 084–154 173 201, 118 bázíExon 3: 154 176 115–154 176 248, 134 bázíExon 2: 154 191 186–154 191 311, 126 bázíExon 1: 154 191 902–154 192 100, 199 bází10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,1 kb z 30,3 kb genu; 858 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TPM3

27

pozic v genu TPM3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 30,3 kb genu TPM3, včetně intronů, nikoli jen 7,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TPM3: tropomyosin 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tpm3

Vancouver

Dante Labs. Gen TPM3: tropomyosin 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tpm3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test