Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NEFL

neurofilament light chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8p21.2
Souřadnice
Chromozom 8: 24 950 955–24 956 612 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 5,7 kb
Protein
543 aminokyselin
Další názvy
NFL, CMT1F, CMT2E, NF68, PPP1R110
Transkript MANE Select
ENST00000610854.2NM_006158.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    Jak je NEFL uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 8, se závorkou u NEFL. NEFL a 5 genů poblíž na chromozomu 8, od 24 453 784 do 25 453 783.Chromozom 88p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbADAM7: 24 440 930–24 526 970, řetězec dopřednémADAM7NEFM: 24 913 758–24 919 098, řetězec dopřednémNEFMNEFL: 24 950 955–24 956 612, řetězec zpětnémNEFLDOCK5: 25 184 342–25 418 082, řetězec dopřednémDOCK5GNRH1: 25 419 258–25 424 654, řetězec zpětnémGNRH1KCTD9: 25 427 455–25 458 476, řetězec zpětnémKCTD9Schéma NEFL: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 3: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 24 950 955–24 952 952, 1 998 bázíExon 3: 24 953 476–24 953 795, 320 bázíExon 2: 24 954 181–24 954 305, 125 bázíExon 1: 24 955 472–24 956 612, 1 141 bází43215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,6 kb z 5,7 kb genu; 1 632 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NEFL

    46

    pozic v genu NEFL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 5,7 kb genu NEFL, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NEFL: neurofilament light chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nefl

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NEFL: neurofilament light chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nefl

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test