Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ZEB2

zinc finger E-box binding homeobox 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q22.3
Souřadnice
Chromozom 2: 144 384 081–144 520 119 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 136 kb
Protein
1 214 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
KIAA0569, SIP-1, SIP1
Předchozí symboly
ZFHX1B
Transkript MANE Select
ENST00000627532.3NM_014795.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Mowat-Wilson Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a multiple congenital anomaly syndrome characterized by a distinct facial phenotype, intellectual disability, epilepsy, Hirschsprung disease (HSCR) and variable congenital malformations.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ZEB2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u ZEB2. ZEB2 a 1 gen poblíž na chromozomu 2, od 143 952 100 do 144 952 099.Chromozom 22q22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbQTMAN: 143 938 068–144 333 107, řetězec zpětnémQTMANZEB2: 144 384 081–144 520 119, řetězec zpětnémZEB2Schéma ZEB2: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 10: 45 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 113 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 144 384 081–144 390 028, 5 948 bázíExon 9: 144 396 412–144 396 592, 181 bázíExon 8: 144 398 301–144 400 270, 1 970 bázíExon 7: 144 401 199–144 401 307, 109 bázíExon 6: 144 403 916–144 404 130, 215 bázíExon 5: 144 404 836–144 405 024, 189 bázíExon 4: 144 424 796–144 424 867, 72 bázíExon 3: 144 429 769–144 430 026, 258 bázíExon 2: 144 517 278–144 517 419, 142 bázíExon 1: 144 519 939–144 520 119, 181 bází10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,3 kb z 136 kb genu; 3 645 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ZEB2

254

pozic v genu ZEB2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 45 (18 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (45 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 136 kb genu ZEB2, včetně intronů, nikoli jen 9,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ZEB2: zinc finger E-box binding homeobox 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/zeb2

Vancouver

Dante Labs. Gen ZEB2: zinc finger E-box binding homeobox 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/zeb2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test