Gen
LONP1
lon peptidase 1, mitochondrial
- HGNC 9479↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000196365↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 9361↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 19p13.2
- Souřadnice
- Chromozom 19: 5 691 834–5 720 146 (GRCh38)
- Exony
- 18 exonů na 28,3 kb
- Protein
- 959 aminokyselin
- Další názvy
- LonHS, hLON, PIM1
- Předchozí symboly
- PRSS15
- Transkript MANE Select
- ENST00000360614.8NM_004793.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si LONP1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen LONP1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je LONP1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,1 kb z 28,3 kb genu; 2 880 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte LONP1
7
pozic v genu LONP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 28,3 kb genu LONP1, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.
Rysy spojené s LONP1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit LONP1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Caudate atrophy
- Cerebellar cortical atrophy
- Choreoathetosis
- Global developmental delay
- Motor delay
- Abnormal shape of brain
- Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
Zobrazit ještě 30 rysů
- EEG with focal sharp waves
- EEG with focal spikes
- EEG with generalized sharp slow waves
- Epilepsy
- Gliosis
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Weakness of the vocal cords
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Basal ganglia cysts
- Basal ganglia gliosis
- Basal ganglia necrosis
- Cerebellar cyst
- Cerebellar gliosis
- Drowsiness
- Dystonia
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Infantile spasms
- Intracranial cystic lesion
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Periventricular leukomalacia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Intestinal malrotation
- Abnormal connection between rectum and vagina
- Absent anus
- Extrahepatic biliary duct atresia
- Feeding difficulties
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Omphalocele
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen LONP1: lon peptidase 1, mitochondrial. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lonp1
Dante Labs. Gen LONP1: lon peptidase 1, mitochondrial [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lonp1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů