Gen
PROKR2
prokineticin receptor 2
- HGNC 15836↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000101292↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 128674↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 20p12.3
- Souřadnice
- Chromozom 20: 5 299 218–5 316 954 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 17,7 kb
- Protein
- 384 aminokyselin
- Další názvy
- GPR73b, PKR2, GPRg2, dJ680N4.3
- Předchozí symboly
- GPR73L1, KAL3
- Transkript MANE Select
- ENST00000678254.1NM_144773.4
- Typ lokusu
- Protein-coding
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/prokr2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si PROKR2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Hypogonadotropic Hypogonadism
Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.
- ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
- 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je PROKR2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,4 kb z 17,7 kb genu; 1 155 těchto bází kódují protein.
Sekvenování PROKR2
13
pozic v PROKR2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 17,7 kb genu PROKR2, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ANOS1anosmin 1Sdílí 1 onemocnění
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Sdílí 1 onemocnění
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Sdílí 1 onemocnění
- CPEcarboxypeptidase ESdílí 1 onemocnění
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Sdílí 1 onemocnění
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Sdílí 1 onemocnění
- FGF17fibroblast growth factor 17Sdílí 1 onemocnění
- FGF8fibroblast growth factor 8Sdílí 1 onemocnění
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Sdílí 1 onemocnění
- FOXA2forkhead box A2Sdílí 1 onemocnění
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaSdílí 1 onemocnění
- GH1growth hormone 1Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s PROKR2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PROKR2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Funnel chest
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the eye
- Optic nerve hypoplasia
- Septo-optic dysplasia
- Visual impairment
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal color vision
- Drooping upper eyelid
- Wide-set eyes
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PROKR2: prokineticin receptor 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prokr2
Dante Labs. Gen PROKR2: prokineticin receptor 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prokr2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů