Gen
TUBB2B
tubulin beta 2B class IIb
- HGNC 30829↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000137285↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 347733↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 6p25.2
- Souřadnice
- Chromozom 6: 3 224 277–3 227 653 (GRCh38)
- Exony
- 4 exonů na 3,4 kb
- Protein
- 445 aminokyselin
- Další názvy
- MGC8685, DKFZp566F223, bA506K6.1
- Transkript MANE Select
- ENST00000259818.8NM_178012.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TUBB2B i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TUBB2B. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je TUBB2B uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,9 kb z 3,4 kb genu; 1 338 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TUBB2B
39
pozic v genu TUBB2B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 32 (82 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (31 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (32 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Celý genom pokrývá všech 3,4 kb genu TUBB2B, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.
Rysy spojené s TUBB2B
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TUBB2B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Motor delay
- Small brainstem
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal shape of brainstem
Zobrazit ještě 44 rysů
- Abnormal thalamus morphology
- Abnormality of the internal capsule
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
- Dysgyria
- Hypoplasia of the pons
- Increased reflexes
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormality of movement
- Agenesis of corpus callosum
- Agyria
- Attention deficit
- Cerebral palsy
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized-onset seizure
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Tetraparesis
- Ventriculomegaly
- Weakness of one side of body
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Abnormal temper tantrums
- Aplasia of the olfactory bulb
- Brief seizures with staring spells
- Cavum septum pellucidum
- Degeneration of cerebellum
- Delayed motor skills
- Dysgenesis of the basal ganglia
- Gray matter heterotopia
- Infantile spasms
- Lateral ventricle dilatation
- Oromotor apraxia
- Perisylvian polymicrogyria
- Seizure affecting one half of brain
- Startle-induced seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Fewer or absent grooves in brain
- Schizencephaly
- Frontoparietal cortical dysplasia
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Unilateral polymicrogyria
Abnormality of the eye
- Abnormal best corrected visual acuity test
- Abnormality of ocular abduction
- Absent Bell phenomenon
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Impaired ocular adduction
- Limited vertical extraocular movement
- Outward facing eye ball
Zobrazit ještě 21 rysů
- Slow pupillary light response
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormal visual field test
- Abnormality of refraction
- Compensatory chin elevation
- Constricted pupils
- Irregular pupil
- Lazy eye
- Nonprogressive restrictive external ophthalmoplegia
- Oculomotor apraxia
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Asymmetric pupil sizes
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping of both upper eyelids
- Hemianopia
- Inward turning cross eyed
- Limited extraocular movements
- Marcus Gunn jaw winking synkinesis
- Optic nerve hypoplasia
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TUBB2B: tubulin beta 2B class IIb. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tubb2b
Dante Labs. Gen TUBB2B: tubulin beta 2B class IIb [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tubb2b
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů