Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DBH

dopamine beta-hydroxylase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.2
Souřadnice
Chromozom 9: 133 636 363–133 659 329 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 23 kb
Protein
617 aminokyselin
Další názvy
DBM
Transkript MANE Select
ENST00000393056.8NM_000787.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter Disorders

    • Inborn Disorders of Neurotransmitter Metabolism and Transport

      Includes aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency, tyrosine hydroxylase deficiency and vesicular monoamine transporter (SLC18A2) disease, which can cause movement disorders, low muscle tone and developmental delay.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows targeted treatment such as L-dopa for tyrosine hydroxylase deficiency or gene therapy for AADC deficiency.

Jak je DBH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u DBH. DBH a 24 genů poblíž na chromozomu 9, od 133 147 846 do 134 147 845.Chromozom 99q34.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 Mb134 MbRALGDS: 133 097 657–133 149 440, řetězec zpětnémRALGDS: 133 098 121–133 163 914, řetězec zpětnémGBGT1: 133 151 020–133 164 245, řetězec zpětnémGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, řetězec zpětnémOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, řetězec zpětnémABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, řetězec zpětnémMED22: 133 338 312–133 348 140, řetězec zpětnémRPL7A: 133 347 950–133 351 435, řetězec dopřednémSURF1: 133 351 069–133 356 676, řetězec zpětnémSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, řetězec dopřednémSURF2SURF4: 133 361 450–133 376 233, řetězec zpětnémSURF4STKLD1: 133 376 332–133 406 096, řetězec dopřednémSTKLD1REXO4: 133 406 026–133 418 096, řetězec zpětnémREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, řetězec dopřednémADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, řetězec dopřednémCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, řetězec zpětnémSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, řetězec zpětnémMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, řetězec dopřednémADAMTSL2FAM163B: 133 577 076–133 609 420, řetězec zpětnémFAM163BDBH: 133 636 363–133 659 329, řetězec dopřednémDBHSARDH: 133 663 528–133 739 976, řetězec zpětnémSARDHVAV2: 133 761 892–133 992 854, řetězec zpětnémVAV2BRD3OS: 134 025 429–134 034 666, řetězec dopřednémBRD3OSBRD3: 134 030 305–134 068 560, řetězec zpětnémBRD3WDR5: 134 134 346–134 159 971, řetězec dopřednémWDR5Schéma DBH: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 133 636 363–133 636 710, 348 bázíExon 2: 133 639 846–133 639 992, 147 bázíExon 3: 133 642 207–133 642 464, 258 bázíExon 4: 133 643 413–133 643 589, 177 bázíExon 5: 133 644 218–133 644 320, 103 bázíExon 6: 133 647 846–133 648 012, 167 bázíExon 7: 133 651 634–133 651 777, 144 bázíExon 8: 133 652 246–133 652 284, 39 bázíExon 9: 133 652 940–133 652 999, 60 bázíExon 10: 133 656 523–133 656 650, 128 bázíExon 11: 133 657 070–133 657 229, 160 bázíExon 12: 133 658 316–133 659 329, 1 014 bází1234567891011125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 23 kb genu; 1 854 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DBH

9

pozic v genu DBH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 23 kb genu DBH, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DBH: dopamine beta-hydroxylase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dbh

Vancouver

Dante Labs. Gen DBH: dopamine beta-hydroxylase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dbh

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test