Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TYR

tyrosinase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q14.3
Souřadnice
Chromozom 11: 89 177 875–89 295 759 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 117,9 kb
Protein
529 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
OCAIA, OCA1A, OCA1
Transkript MANE Select
ENST00000263321.6NM_000372.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Oculocutaneous Albinism

    • Ocular Albinism

      Albinism mainly affecting the eyes, most often X-linked ocular albinism caused by changes in GPR143, with reduced vision, nystagmus and iris translucency but little effect on skin and hair.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Autozomálně recesivní
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je TYR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u TYR. TYR a 3 genů poblíž na chromozomu 11, od 88 736 817 do 89 736 816.Chromozom 1111q14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2588,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbGRM5: 88 504 576–89 065 990, řetězec zpětnémGRM5TYR: 89 177 875–89 295 759, řetězec dopřednémTYRNOX4: 89 321 829–89 498 187, řetězec zpětnémNOX4TRIM77: 89 710 299–89 717 872, řetězec dopřednémTRIM77Schéma TYR: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 107 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 89 177 875–89 178 772, 898 bázíExon 2: 89 191 202–89 191 418, 217 bázíExon 3: 89 227 823–89 227 970, 148 bázíExon 4: 89 284 773–89 284 954, 182 bázíExon 5: 89 295 143–89 295 759, 617 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 117,9 kb genu; 1 590 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TYR

211

pozic v genu TYR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 38 (18 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (20 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (38 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 117,9 kb genu TYR, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TYR: tyrosinase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tyr

Vancouver

Dante Labs. Gen TYR: tyrosinase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tyr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test