Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CREBBP

CREB binding lysine acetyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p13.3
Souřadnice
Chromozom 16: 3 725 054–3 880 713 (GRCh38)
Exony
31 exonů na 155,7 kb
Protein
2 442 aminokyselin
Další názvy
RTS, CBP, KAT3A
Předchozí symboly
RSTS
Transkript MANE Select
ENST00000262367.10NM_004380.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je CREBBP uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 16, se závorkou u CREBBP. CREBBP a 17 genů poblíž na chromozomu 16, od 3 302 884 do 4 302 883.Chromozom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbTIGD7: 3 298 390–3 305 729, řetězec zpětnémTIGD7ZNF75A: 3 305 385–3 320 003, řetězec dopřednémZNF75AOR2C1: 3 355 889–3 357 306, řetězec dopřednémOR2C1: 3 365 099–3 479 550, řetězec dopřednémZSCAN32: 3 382 081–3 401 483, řetězec zpětnémZSCAN32ZNF174: 3 401 194–3 409 478, řetězec dopřednémZNF174ZNF597: 3 432 414–3 443 539, řetězec zpětnémZNF597NAA60: 3 443 623–3 486 961, řetězec dopřednémNAA60C16orf90: 3 493 484–3 495 489, řetězec zpětnémC16orf90IFT38: 3 500 976–3 540 653, řetězec dopřednémIFT38NLRC3: 3 538 090–3 577 403, řetězec zpětnémNLRC3SLX4: 3 579 654–3 611 617, řetězec zpětnémSLX4DNASE1: 3 611 678–3 680 143, řetězec dopřednémDNASE1TRAP1: 3 651 639–3 717 595, řetězec zpětnémTRAP1CREBBP: 3 725 054–3 880 713, řetězec zpětnémCREBBPADCY9: 3 953 387–4 116 493, řetězec zpětnémADCY9SRL: 4 189 369–4 242 283, řetězec zpětnémSRLTFAP4: 4 257 186–4 273 075, řetězec zpětnémTFAP4Schéma CREBBP: 31 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 31: 64 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 3 725 054–3 729 874, 4 821 bázíExon 30: 3 731 192–3 731 473, 282 bázíExon 29: 3 731 776–3 731 937, 162 bázíExon 28: 3 736 036–3 736 203, 168 bázíExon 27: 3 736 650–3 736 815, 166 bázíExon 26: 3 738 559–3 738 672, 114 bázíExon 25: 3 739 578–3 739 724, 147 bázíExon 24: 3 740 399–3 740 549, 151 bázíExon 23: 3 744 894–3 744 961, 68 bázíExon 22: 3 745 277–3 745 354, 78 bázíExon 21: 3 749 627–3 749 683, 57 bázíExon 20: 3 751 726–3 751 806, 81 bázíExon 19: 3 757 288–3 757 376, 89 bázíExon 18: 3 757 809–3 758 048, 240 bázíExon 17: 3 758 854–3 758 972, 119 bázíExon 16: 3 767 720–3 767 909, 190 bázíExon 15: 3 769 174–3 769 353, 180 bázíExon 14: 3 770 570–3 770 986, 417 bázíExon 13: 3 773 751–3 773 930, 180 bázíExon 12: 3 774 569–3 774 693, 125 bázíExon 11: 3 777 613–3 777 657, 45 bázíExon 10: 3 778 011–3 778 182, 172 bázíExon 9: 3 778 700–3 778 817, 118 bázíExon 8: 3 780 732–3 780 878, 147 bázíExon 7: 3 781 204–3 781 306, 103 bázíExon 6: 3 782 684–3 782 926, 243 bázíExon 5: 3 791 981–3 792 094, 114 bázíExon 4: 3 793 386–3 793 626, 241 bázíExon 3: 3 810 603–3 810 779, 177 bázíExon 2: 3 850 297–3 851 009, 713 bázíExon 1: 3 879 832–3 880 713, 882 bází313025201510515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 10,8 kb z 155,7 kb genu; 7 329 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte CREBBP

    314

    pozic v genu CREBBP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 155,7 kb genu CREBBP, včetně intronů, nikoli jen 10,8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CREBBP: CREB binding lysine acetyltransferase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/crebbp

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CREBBP: CREB binding lysine acetyltransferase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/crebbp

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test