Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DDC

dopa decarboxylase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p12.2-p12.1
Souřadnice
Chromozom 7: 50 458 442–50 565 405 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 107 kb
Protein
480 aminokyselin
Další názvy
AADC
Transkript MANE Select
ENST00000444124.7NM_001082971.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter Disorders

    • Inborn Disorders of Neurotransmitter Metabolism and Transport

      Includes aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency, tyrosine hydroxylase deficiency and vesicular monoamine transporter (SLC18A2) disease, which can cause movement disorders, low muscle tone and developmental delay.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows targeted treatment such as L-dopa for tyrosine hydroxylase deficiency or gene therapy for AADC deficiency.

Jak je DDC uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u DDC. DDC a 5 genů poblíž na chromozomu 7, od 50 011 924 do 51 011 923.Chromozom 77p12.2-p12.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbZPBP: 49 850 421–50 121 329, řetězec zpětnémZPBPSPMIP7: 50 095 883–50 159 256, řetězec dopřednémSPMIP7IKZF1: 50 303 412–50 405 101, řetězec dopřednémIKZF1FIGNL1: 50 439 722–50 450 406, řetězec zpětnémFIGNL1DDC: 50 458 442–50 565 405, řetězec zpětnémDDCGRB10: 50 590 063–50 793 486, řetězec zpětnémGRB10Schéma DDC: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 14: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 50 458 442–50 458 843, 402 bázíExon 14: 50 463 213–50 463 431, 219 bázíExon 13: 50 467 214–50 467 315, 102 bázíExon 12: 50 470 073–50 470 171, 99 bázíExon 11: 50 476 624–50 476 643, 20 bázíExon 10: 50 479 787–50 479 863, 77 bázíExon 9: 50 495 350–50 495 417, 68 bázíExon 8: 50 499 148–50 499 242, 95 bázíExon 7: 50 503 993–50 504 059, 67 bázíExon 6: 50 528 137–50 528 280, 144 bázíExon 5: 50 529 208–50 529 342, 135 bázíExon 4: 50 537 860–50 537 979, 120 bázíExon 3: 50 539 915–50 540 028, 114 bázíExon 2: 50 543 885–50 544 113, 229 bázíExon 1: 50 565 285–50 565 405, 121 bází15141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 107 kb genu; 1 443 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DDC

82

pozic v genu DDC, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 107 kb genu DDC, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DDC: dopa decarboxylase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ddc

Vancouver

Dante Labs. Gen DDC: dopa decarboxylase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ddc

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test