Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PEX12

peroxisomal biogenesis factor 12

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q12
Souřadnice
Chromozom 17: 35 574 795–35 578 571 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 3,8 kb
Protein
359 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000225873.9NM_000286.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis Disorders

    • Peroxisome biogenesis disorders (Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata)Autozomálně recesivní

      Changes in any of more than a dozen PEX genes, most often PEX1, affect the brain, liver, kidneys, bones, eyes and hearing, with severity ranging from life-limiting disease in infancy to milder vision, hearing and learning problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides monitoring of liver, adrenal, vision and hearing function, supplementation where appropriate, and carrier testing for relatives.

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PEX12 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 17, se závorkou u PEX12. PEX12 a 29 genů poblíž na chromozomu 17, od 35 076 683 do 36 076 682.Chromozom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbRFFL: 35 005 990–35 089 899, řetězec zpětnémRFFL: 35 011 349–35 121 493, řetězec zpětnémRAD51D: 35 092 221–35 121 522, řetězec zpětnémRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, řetězec dopřednémFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, řetězec zpětnémNLE1UNC45B: 35 146 495–35 189 346, řetězec dopřednémUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, řetězec zpětnémSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, řetězec dopřednémSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, řetězec zpětnémSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, řetězec zpětnémSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, řetězec zpětnémSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, řetězec zpětnémSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, řetězec zpětnémSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 571, řetězec zpětnémPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, řetězec dopřednémAP2B1RASL10B: 35 731 639–35 743 521, řetězec dopřednémRASL10BGAS2L2: 35 744 511–35 753 260, řetězec zpětnémGAS2L2MMP28: 35 756 249–35 795 719, řetězec zpětnémMMP28PGBDF: 35 760 887–35 765 079, řetězec dopřednémPGBDFTAF15: 35 809 475–35 864 615, řetězec dopřednémTAF15HEATR9: 35 854 946–35 868 891, řetězec zpětnémHEATR9CCL5: 35 871 491–35 880 793, řetězec zpětnémCCL5RDM1: 35 918 066–35 930 794, řetězec zpětnémRDM1LYZL6: 35 934 518–35 943 713, řetězec zpětnémLYZL6CCL16: 35 976 192–35 981 580, řetězec zpětnémCCL16CCL14: 35 983 288–35 987 033, řetězec zpětnémCCL14CCL15-CCL14: 35 983 656–36 001 621, řetězec zpětnémCCL15-CCL14CCL15: 35 988 463–36 002 119, řetězec zpětnémCCL15CCL23: 36 013 056–36 017 979, řetězec zpětnémCCL18: 36 064 228–36 072 032, řetězec dopřednémCCL18Schéma PEX12: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 3: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 50 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 35 574 795–35 576 181, 1 387 bázíExon 2: 35 577 038–35 577 591, 554 bázíExon 1: 35 577 896–35 578 571, 676 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 3,8 kb genu; 1 080 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PEX12

101

pozic v genu PEX12, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 3,8 kb genu PEX12, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PEX12: peroxisomal biogenesis factor 12. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pex12

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX12: peroxisomal biogenesis factor 12 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pex12

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test