Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TCF12

transcription factor 12

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q21.3
Souřadnice
Chromozom 15: 56 918 644–57 289 853 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 371,2 kb
Protein
706 aminokyselin
Další názvy
HEB, HTF4, HsT17266, bHLHb20, p64
Transkript MANE Select
ENST00000333725.10NM_207037.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Jak je TCF12 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u TCF12. TCF12 a 5 genů poblíž na chromozomu 15, od 56 547 434 do 57 661 063.Chromozom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbZNF280D: 56 630 164–56 734 086, řetězec zpětnémZNF280D: 56 652 488–56 918 571, řetězec zpětnémTCF12: 56 918 644–57 289 853, řetězec dopřednémTCF12CGNL1: 57 375 967–57 551 742, řetězec dopřednémCGNL1MYZAP: 57 591 889–57 685 676, řetězec dopřednémMYZAPGCOM1: 57 591 908–57 714 745, řetězec dopřednémGCOM1Schéma TCF12: 21 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 56 918 644–56 918 906, 263 bázíExon 2: 56 919 892–56 919 988, 97 bázíExon 3: 56 921 026–56 921 098, 73 bázíExon 4: 57 063 750–57 063 823, 74 bázíExon 5: 57 091 789–57 091 891, 103 bázíExon 6: 57 166 402–57 166 466, 65 bázíExon 7: 57 192 158–57 192 293, 136 bázíExon 8: 57 197 773–57 197 825, 53 bázíExon 9: 57 231 152–57 231 257, 106 bázíExon 10: 57 232 291–57 232 430, 140 bázíExon 11: 57 232 712–57 232 856, 145 bázíExon 12: 57 234 043–57 234 107, 65 bázíExon 13: 57 243 472–57 243 550, 79 bázíExon 14: 57 251 350–57 251 423, 74 bázíExon 15: 57 252 421–57 252 492, 72 bázíExon 16: 57 253 262–57 253 468, 207 bázíExon 17: 57 262 094–57 262 208, 115 bázíExon 18: 57 263 112–57 263 274, 163 bázíExon 19: 57 273 030–57 273 262, 233 bázíExon 20: 57 282 445–57 282 598, 154 bázíExon 21: 57 286 157–57 289 853, 3 697 bází1215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,1 kb z 371,2 kb genu; 2 121 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TCF12

49

pozic v genu TCF12, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 371,2 kb genu TCF12, včetně intronů, nikoli jen 6,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TCF12: transcription factor 12. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tcf12

Vancouver

Dante Labs. Gen TCF12: transcription factor 12 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tcf12

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test