Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SQSTM1

sequestosome 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q35.3
Souřadnice
Chromozom 5: 179 820 905–179 838 078 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 17,2 kb
Protein
440 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
p62, p60, p62B, A170
Předchozí symboly
PDB3, OSIL
Transkript MANE Select
ENST00000389805.9NM_003900.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • Familial Paget Disease of Bone

    • Paget disease of bone (SQSTM1-related)Autozomálně dominantní

      Adult-onset Paget disease of bone caused by SQSTM1 variants, the most common genetic cause of familial Paget disease.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Paget disease usually responds well to bisphosphonate treatment, and relatives can be checked for early signs.

  • Frontotemporal Dementia

    • Autozomálně dominantní

      Frontotemporal dementia (FTD) comprises a group of neurodegenerative disorders, characterized by progressive changes in behavior, executive dysfunction and language impairment, as a result of degeneration of the medial prefrontal and frontoinsular cortices. Four clinical subtypes have been identified: semantic dementia, progressive non-fluent aphasia, behavioral variant FTD and right temporal lobar atrophy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral SclerosisAutozomálně dominantní

      Umbrella term for the genetic frontotemporal dementia and ALS spectrum, including forms caused by C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 and other genes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SQSTM1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u SQSTM1. SQSTM1 a 16 genů poblíž na chromozomu 5, od 179 329 492 do 180 329 491.Chromozom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 MbADAMTS2: 179 110 853–179 345 506, řetězec zpětnémADAMTS2: 179 522 483–179 525 074, řetězec dopřednémRUFY1: 179 550 542–179 610 015, řetězec dopřednémRUFY1HNRNPH1: 179 614 170–179 634 784, řetězec zpětnémHNRNPH1SPATA31J1: 179 641 544–179 658 432, řetězec zpětnémSPATA31J1CBY3: 179 678 560–179 681 034, řetězec zpětnémCBY3CANX: 179 678 615–179 731 653, řetězec dopřednémCANXMAML1: 179 732 672–179 777 283, řetězec dopřednémMAML1LTC4S: 179 793 852–179 797 712, řetězec dopřednémLTC4SMGAT4B: 179 797 597–179 806 979, řetězec zpětnémMGAT4BSQSTM1: 179 820 905–179 838 078, řetězec dopřednémSQSTM1MRNIP: 179 834 406–179 862 173, řetězec zpětnémMRNIPTBC1D9B: 179 861 160–179 907 933, řetězec zpětnémTBC1D9BRNF130: 179 911 651–180 072 151, řetězec zpětnémRNF130RASGEF1C: 180 100 795–180 209 225, řetězec zpětnémRASGEF1CMAPK9: 180 233 143–180 292 107, řetězec zpětnémMAPK9GFPT2: 180 300 668–180 353 359, řetězec zpětnémGFPT2Schéma SQSTM1: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 179 820 905–179 821 141, 237 bázíExon 2: 179 822 958–179 823 053, 96 bázíExon 3: 179 823 858–179 824 087, 230 bázíExon 4: 179 824 182–179 824 323, 142 bázíExon 5: 179 825 146–179 825 226, 81 bázíExon 6: 179 833 032–179 833 246, 215 bázíExon 7: 179 833 587–179 833 782, 196 bázíExon 8: 179 836 436–179 838 078, 1 643 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 17,2 kb genu; 1 323 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SQSTM1

53

pozic v genu SQSTM1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,2 kb genu SQSTM1, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SQSTM1: sequestosome 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sqstm1

Vancouver

Dante Labs. Gen SQSTM1: sequestosome 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sqstm1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test