Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SC5D

sterol-C5-desaturase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q23.3-q24.1
Souřadnice
Chromozom 11: 121 292 771–121 313 410 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 20,6 kb
Protein
299 aminokyselin
Předchozí symboly
SC5DL
Transkript MANE Select
ENST00000264027.9NM_006918.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SC5D. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je SC5D uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u SC5D. SC5D a 5 genů poblíž na chromozomu 11, od 120 803 091 do 121 803 090.Chromozom 1111q23.3-q24.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbGRIK4: 120 511 709–120 988 906, řetězec dopřednémGRIK4TBCEL: 121 024 070–121 092 082, řetězec dopřednémTBCELTBCEL-TECTA: 121 024 125–121 113 108, řetězec dopřednémTBCEL-TECTATECTA: 121 101 243–121 191 490, řetězec dopřednémTECTASC5D: 121 292 771–121 313 410, řetězec dopřednémSC5DSORL1: 121 451 581–121 633 763, řetězec dopřednémSORL1Schéma SC5D: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 121 292 771–121 292 816, 46 bázíExon 2: 121 303 366–121 303 585, 220 bázíExon 3: 121 304 361–121 304 493, 133 bázíExon 4: 121 306 386–121 306 486, 101 bázíExon 5: 121 307 057–121 313 410, 6 354 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,9 kb z 20,6 kb genu; 900 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SC5D

4

pozic v genu SC5D, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 20,6 kb genu SC5D, včetně intronů, nikoli jen 6,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SC5D: sterol-C5-desaturase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sc5d

Vancouver

Dante Labs. Gen SC5D: sterol-C5-desaturase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sc5d

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test