Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

GRM1

glutamate metabotropic receptor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q24.3
Souřadnice
Chromozom 6: 146 029 062–146 437 601 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 408,5 kb
Protein
1 194 aminokyselin
Další názvy
GPRC1A, mGlu1, MGLUR1, PPP1R85
Transkript MANE Select
ENST00000282753.6NM_001278064.2
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Širší skupiny

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

      Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Jak je GRM1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u GRM1. GRM1 a 5 genů poblíž na chromozomu 6, od 145 620 522 do 146 846 141.Chromozom 66q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 Mb146,6 Mb146,8 MbEPM2A: 145 382 535–145 736 023, řetězec zpětnémEPM2AFBXO30: 145 793 502–145 815 267, řetězec zpětnémFBXO30SHPRH: 145 863 881–145 964 449, řetězec zpětnémSHPRHGRM1: 146 029 062–146 437 601, řetězec dopřednémGRM1RAB32: 146 543 755–146 554 964, řetězec dopřednémRAB32ADGB: 146 598 967–146 815 462, řetězec dopřednémADGBSchéma GRM1: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 146 029 062–146 030 217, 1 156 bázíExon 2: 146 159 348–146 159 597, 250 bázíExon 3: 146 304 611–146 304 846, 236 bázíExon 4: 146 352 250–146 352 496, 247 bázíExon 5: 146 357 526–146 357 694, 169 bázíExon 6: 146 386 890–146 387 016, 127 bázíExon 7: 146 398 769–146 399 699, 931 bázíExon 8: 146 433 872–146 437 601, 3 730 bází124685′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,8 kb z 408,5 kb genu; 3 585 těchto bází kódují protein.

Sekvenování GRM1

5

pozic v GRM1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 408,5 kb genu GRM1, včetně intronů, nikoli jen 6,8 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s GRM1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GRM1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GRM1: glutamate metabotropic receptor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/grm1

Vancouver

Dante Labs. Gen GRM1: glutamate metabotropic receptor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/grm1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test