Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PEX5

peroxisomal biogenesis factor 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p13.31
Souřadnice
Chromozom 12: 7 189 686–7 211 459 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 21,8 kb
Protein
639 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
PTS1R
Předchozí symboly
PXR1
Transkript MANE Select
ENST00000675855.1NM_001351132.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis Disorders

    • Peroxisome biogenesis disorders (Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata)Autozomálně recesivní

      Changes in any of more than a dozen PEX genes, most often PEX1, affect the brain, liver, kidneys, bones, eyes and hearing, with severity ranging from life-limiting disease in infancy to milder vision, hearing and learning problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides monitoring of liver, adrenal, vision and hearing function, supplementation where appropriate, and carrier testing for relatives.

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PEX5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u PEX5. PEX5 a 33 genů poblíž na chromozomu 12, od 6 700 573 do 7 700 572.Chromozom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbPIANP: 6 693 791–6 700 859, řetězec zpětnémPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, řetězec dopřednémCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, řetězec zpětnémMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, řetězec dopřednémPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, řetězec dopřednémLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, řetězec dopřednémCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, řetězec dopřednémP3H3: 6 828 220–6 839 867, řetězec dopřednémGNB3: 6 839 954–6 847 393, řetězec dopřednémCDCA3: 6 844 723–6 852 353, řetězec zpětnémUSP5: 6 852 098–6 866 632, řetězec dopřednémUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, řetězec dopřednémTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, řetězec zpětnémSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, řetězec dopřednémLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, řetězec dopřednémENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, řetězec dopřednémATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, řetězec dopřednémRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, řetězec dopřednémPTPN6: 6 946 417–6 961 316, řetězec dopřednémPHB2: 6 965 327–6 970 841, řetězec zpětnémEMG1: 6 970 765–6 979 939, řetězec dopřednémEMG1: 6 970 921–6 997 428, řetězec dopřednémLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, řetězec zpětnémLPCAT3C1S: 6 988 259–7 071 281, řetězec dopřednémC1SC1R: 7 080 213–7 092 873, řetězec zpětnémC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, řetězec zpětnémC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, řetězec zpětnémRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, řetězec dopřednémCLSTN3PEX5: 7 189 686–7 211 459, řetězec dopřednémPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, řetězec dopřednémACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, řetězec zpětnémCD163L1CD163: 7 469 417–7 503 911, řetězec zpětnémCD163APOBEC1: 7 649 400–7 665 908, řetězec zpětnémAPOBEC1GDF3: 7 689 784–7 695 807, řetězec zpětnémGDF3Schéma PEX5: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 7 189 686–7 189 750, 65 bázíExon 2: 7 190 362–7 190 524, 163 bázíExon 3: 7 190 888–7 190 923, 36 bázíExon 4: 7 191 226–7 191 358, 133 bázíExon 5: 7 191 569–7 191 700, 132 bázíExon 6: 7 199 011–7 199 113, 103 bázíExon 7: 7 201 751–7 201 841, 91 bázíExon 8: 7 202 241–7 202 351, 111 bázíExon 9: 7 202 612–7 202 704, 93 bázíExon 10: 7 203 432–7 203 551, 120 bázíExon 11: 7 207 659–7 207 802, 144 bázíExon 12: 7 208 010–7 208 080, 71 bázíExon 13: 7 208 457–7 208 669, 213 bázíExon 14: 7 209 005–7 209 170, 166 bázíExon 15: 7 209 683–7 209 840, 158 bázíExon 16: 7 210 022–7 211 459, 1 438 bází12468101214165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 21,8 kb genu; 1 920 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PEX5

75

pozic v genu PEX5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 21,8 kb genu PEX5, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PEX5: peroxisomal biogenesis factor 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pex5

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX5: peroxisomal biogenesis factor 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pex5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test