Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MAP2K1

mitogen-activated protein kinase kinase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q22.31
Souřadnice
Chromozom 15: 66 386 912–66 491 544 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 104,6 kb
Protein
393 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
MEK1, MAPKK1, MKK1
Předchozí symboly
PRKMK1
Transkript MANE Select
ENST00000307102.10NM_002755.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Noonan Syndrome

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je MAP2K1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 15, se závorkou u MAP2K1. MAP2K1 a 8 genů poblíž na chromozomu 15, od 65 939 228 do 66 939 227.Chromozom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbMEGF11: 65 895 079–66 253 811, řetězec zpětnémMEGF11DIS3L: 66 293 217–66 333 906, řetězec dopřednémDIS3LTIPIN: 66 336 191–66 386 756, řetězec zpětnémTIPINMAP2K1: 66 386 912–66 491 544, řetězec dopřednémMAP2K1SNAPC5: 66 487 639–66 497 823, řetězec zpětnémSNAPC5RPL4: 66 498 015–66 524 532, řetězec zpětnémRPL4ZWILCH: 66 504 959–66 550 130, řetězec dopřednémZWILCHLCTL: 66 547 179–66 566 003, řetězec zpětnémLCTLSMAD6: 66 701 224–66 782 860, řetězec dopřednémSMAD6Schéma MAP2K1: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 2: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 66 386 912–66 387 427, 516 bázíExon 2: 66 435 027–66 435 237, 211 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 66 436 746–66 436 892, 147 bází. 2 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 66 443 280–66 443 357, 78 bázíExon 5: 66 444 656–66 444 707, 52 bázíExon 6: 66 481 755–66 481 879, 125 bázíExon 7: 66 484 990–66 485 191, 202 bázíExon 8: 66 487 228–66 487 292, 65 bázíExon 9: 66 489 215–66 489 276, 62 bázíExon 10: 66 489 718–66 489 763, 46 bázíExon 11: 66 490 502–66 491 544, 1 043 bází1115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 104,6 kb genu; 1 182 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MAP2K1

29

pozic v genu MAP2K1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 104,6 kb genu MAP2K1, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Varianty se stránkou (3)

Varianty genu MAP2K1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
D67Nc.199G>AExon 266 435 145Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
Y130Cc.389A>GExon 366 436 843Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
Y130Hc.388T>CExon 366 436 842Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAP2K1: mitogen-activated protein kinase kinase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/map2k1

Vancouver

Dante Labs. Gen MAP2K1: mitogen-activated protein kinase kinase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/map2k1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test