Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.11-p35.3
Souřadnice
Chromozom 1: 27 534 245–27 604 144 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 69,9 kb
Protein
1 603 aminokyselin
Další názvy
DJ159A19.3, RP1-159A19.1
Transkript MANE Select
ENST00000673934.1NM_001371928.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je AHDC1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 1, se závorkou u AHDC1. AHDC1 a 19 genů poblíž na chromozomu 1, od 27 069 195 do 28 069 194.Chromozom 11p36.11-p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, řetězec zpětnémSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, řetězec dopřednémWDTC1TMEM222: 27 322 139–27 336 401, řetězec dopřednémTMEM222SYTL1: 27 342 009–27 353 937, řetězec dopřednémMAP3K6: 27 355 179–27 366 986, řetězec zpětnémMAP3K6FCN3: 27 369 108–27 374 920, řetězec zpětnémFCN3CD164L2: 27 379 176–27 383 339, řetězec zpětnémCD164L2GPR3: 27 392 614–27 395 814, řetězec dopřednémGPR3WASF2: 27 404 226–27 490 308, řetězec zpětnémWASF2AHDC1: 27 534 245–27 604 144, řetězec zpětnémAHDC1FGR: 27 611 388–27 635 565, řetězec zpětnémFGRIFI6: 27 666 064–27 672 212, řetězec zpětnémIFI6FAM76A: 27 725 946–27 763 118, řetězec dopřednémFAM76ASTX12: 27 773 153–27 824 450, řetězec dopřednémSTX12PPP1R8: 27 830 763–27 851 676, řetězec dopřednémPPP1R8THEMIS2: 27 872 537–27 887 067, řetězec dopřednémTHEMIS2RPA2: 27 891 524–27 914 751, řetězec zpětnémRPA2SMPDL3B: 27 934 967–27 959 157, řetězec dopřednémSMPDL3BXKR8: 27 959 588–27 968 094, řetězec dopřednémXKR8EYA3: 27 970 344–28 088 731, řetězec zpětnémEYA3Schéma AHDC1: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 8: 75 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 27 534 245–27 534 916, 672 bázíExon 8: 27 547 261–27 552 189, 4 929 bázíExon 7: 27 552 892–27 552 929, 38 bázíExon 6: 27 553 074–27 553 185, 112 bázíExon 5: 27 558 305–27 558 530, 226 bázíExon 4: 27 558 706–27 558 883, 178 bázíExon 3: 27 603 397–27 603 494, 98 bázíExon 2: 27 603 728–27 603 863, 136 bázíExon 1: 27 604 106–27 604 144, 39 bází9515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6,4 kb z 69,9 kb genu; 4 812 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte AHDC1

    75

    pozic v genu AHDC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 69,9 kb genu AHDC1, včetně intronů, nikoli jen 6,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen AHDC1: AT-hook DNA binding motif containing 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ahdc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen AHDC1: AT-hook DNA binding motif containing 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ahdc1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test