SURF1

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Charcot-Marie-Tooth Disease

  • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

    A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

    • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    ▶Akcionabilita

    Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

• Leigh Syndrome

  • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

    A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

    • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
    • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Primary Mitochondrial Disease

  • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

    Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

    Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

    • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    ▶Akcionabilita

    Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

Jak je SURF1 uspořádán

Exony tvoří 1,1 kb z 4,7 kb genu; 903 těchto bází kódují protein.

Sekvenování SURF1

Geny spojené se stejnými onemocněními

• SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Sdílí 3 onemocnění
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Sdílí 2 onemocnění
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Sdílí 2 onemocnění
• FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Sdílí 2 onemocnění
• LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingSdílí 2 onemocnění
• NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1Sdílí 2 onemocnění
• NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13Sdílí 2 onemocnění
• NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2Sdílí 2 onemocnění
• NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9Sdílí 2 onemocnění
• NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2Sdílí 2 onemocnění
• NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5Sdílí 2 onemocnění
• NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Sdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s SURF1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SURF1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku