Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ARL3

ARF like GTPase 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q24.32
Souřadnice
Chromozom 10: 102 673 731–102 714 397 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 40,7 kb
Protein
182 aminokyselin
Další názvy
ARFL3
Transkript MANE Select
ENST00000260746.6NM_004311.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Retinitis Pigmentosa

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ARL3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u ARL3. ARL3 a 20 genů poblíž na chromozomu 10, od 102 194 064 do 103 194 063.Chromozom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbELOVL3: 102 226 294–102 229 589, řetězec dopřednémELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, řetězec zpětnémPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, řetězec dopřednémGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, řetězec dopřednémPSD: 102 402 614–102 421 539, řetězec zpětnémPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, řetězec dopřednémFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, řetězec zpětnémCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, řetězec zpětnémC10orf95SLC68A1: 102 461 363–102 477 046, řetězec dopřednémSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, řetězec zpětnémACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, řetězec dopřednémSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, řetězec dopřednémTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 397, řetězec zpětnémARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, řetězec dopřednémSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, řetězec dopřednémWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, řetězec zpětnémCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, řetězec dopřednémBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, řetězec dopřednémBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, řetězec dopřednémAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, řetězec dopřednémCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, řetězec zpětnémNT5C2Schéma ARL3: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 102 673 731–102 676 941, 3 211 bázíExon 5: 102 685 816–102 686 001, 186 bázíExon 4: 102 689 893–102 689 943, 51 bázíExon 3: 102 699 373–102 699 489, 117 bázíExon 2: 102 705 346–102 705 489, 144 bázíExon 1: 102 714 273–102 714 397, 125 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 40,7 kb genu; 549 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ARL3

3

pozic v genu ARL3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 40,7 kb genu ARL3, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARL3: ARF like GTPase 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/arl3

Vancouver

Dante Labs. Gen ARL3: ARF like GTPase 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/arl3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test