Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ANOS1

anosmin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.31
Souřadnice
Chromozom X: 8 528 874–8 732 137 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 203,3 kb
Protein
680 aminokyselin
Další názvy
KALIG-1, WFDC19
Předchozí symboly
KAL, ADMLX, KAL1
Transkript MANE Select
ENST00000262648.8NM_000216.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ANOS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u ANOS1. ANOS1 a 4 genů poblíž na chromozomu X, od 8 130 506 do 9 130 505.Chromozom XXp22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q288,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 MbVCX2: 8 169 944–8 171 267, řetězec zpětnémVCX2VCX3B: 8 464 830–8 466 510, řetězec dopřednémVCX3BANOS1: 8 528 874–8 732 137, řetězec zpětnémANOS1FAM9A: 8 790 795–8 801 383, řetězec zpětnémFAM9AFAM9B: 9 024 232–9 295 682, řetězec zpětnémFAM9BSchéma ANOS1: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 8 528 874–8 533 053, 4 180 bázíExon 13: 8 534 319–8 534 460, 142 bázíExon 12: 8 535 591–8 535 811, 221 bázíExon 11: 8 536 771–8 536 942, 172 bázíExon 10: 8 539 664–8 539 758, 95 bázíExon 9: 8 553 952–8 554 098, 147 bázíExon 8: 8 568 232–8 568 376, 145 bázíExon 7: 8 570 499–8 570 704, 206 bázíExon 6: 8 585 267–8 585 396, 130 bázíExon 5: 8 587 794–8 587 978, 185 bázíExon 4: 8 597 034–8 597 256, 223 bázíExon 3: 8 623 608–8 623 670, 63 bázíExon 2: 8 699 698–8 699 745, 48 bázíExon 1: 8 731 830–8 732 137, 308 bází1410515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,3 kb z 203,3 kb genu; 2 043 těchto bází kódují protein.

Sekvenování ANOS1

60

pozic v ANOS1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

17 z nich (28 %) spadají do oblastí, které krátká čtení těžko zachytí.

  • Low mappability (4 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (17 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 203,3 kb genu ANOS1, včetně intronů, nikoli jen 6,3 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s ANOS1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ANOS1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ANOS1: anosmin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/anos1

Vancouver

Dante Labs. Gen ANOS1: anosmin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/anos1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test