Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC18A3

solute carrier family 18 member A3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q11.23
Souřadnice
Chromozom 10: 49 610 310–49 612 720 (GRCh38)
Exony
1 exon na 2,4 kb
Protein
532 aminokyselin
Další názvy
VACHT
Transkript MANE Select
ENST00000374115.5NM_003055.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

Jak je SLC18A3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 10, se závorkou u SLC18A3. SLC18A3 a 14 genů poblíž na chromozomu 10, od 49 111 515 do 50 111 514.Chromozom 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbVSTM4: 49 014 236–49 115 555, řetězec zpětnémVSTM4FAM170B: 49 131 154–49 134 021, řetězec zpětnémFAM170BTMEM273: 49 153 753–49 188 585, řetězec zpětnémTMEM273C10orf71: 49 299 137–49 329 924, řetězec dopřednémC10orf71DRGX: 49 364 065–49 398 484, řetězec zpětnémDRGXERCC6: 49 454 168–49 539 538, řetězec zpětnémERCC6CHAT: 49 609 095–49 667 942, řetězec dopřednémCHATSLC18A3: 49 610 310–49 612 720, řetězec dopřednémSLC18A3C10orf53: 49 679 638–49 710 261, řetězec dopřednémC10orf53OGDHL: 49 721 386–49 762 392, řetězec zpětnémOGDHLPARG: 49 815 132–49 970 203, řetězec zpětnémPARGTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, řetězec dopřednémTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, řetězec dopřednémTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, řetězec dopřednémAGAP6WASHC2A: 50 067 881–50 136 578, řetězec dopřednémWASHC2ASchéma SLC18A3: jeden exon na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 49 610 310–49 612 720, 2 411 bází15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 2,4 kb genu; 1 599 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC18A3

3

pozic v genu SLC18A3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2,4 kb genu SLC18A3, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC18A3: solute carrier family 18 member A3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc18a3

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC18A3: solute carrier family 18 member A3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc18a3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test