Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SKI

SKI proto-oncogene

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.33-p36.32
Souřadnice
Chromozom 1: 2 228 319–2 310 213 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 81,9 kb
Protein
728 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Transkript MANE Select
ENST00000378536.5NM_003036.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Marfan Like Syndromes

    • Shprintzen-Goldberg SyndromeAutozomálně dominantní

      Shprintzen-Goldberg syndrome (SGS) is a very rare genetic disorder characterized by craniosynostosis, craniofacial and skeletal abnormalities, marfanoid habitus, cardiac anomalies, neurological abnormalities, and intellectual disability.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SKI uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u SKI. SKI a 18 genů poblíž na chromozomu 1, od 1 769 266 do 2 769 265.Chromozom 11p36.33-p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbNADK: 1 751 232–1 780 544, řetězec zpětnémNADKGNB1: 1 785 285–1 892 292, řetězec zpětnémGNB1CALML6: 1 915 081–1 917 296, řetězec dopřednémCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, řetězec zpětnémTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, řetězec zpětnémCFAP74GABRD: 2 019 305–2 030 758, řetězec dopřednémGABRDPRKCZ: 2 050 396–2 185 721, řetězec dopřednémPRKCZFAAP20: 2 184 411–2 212 720, řetězec zpětnémFAAP20SKI: 2 228 319–2 310 213, řetězec dopřednémSKIMORN1: 2 319 208–2 391 722, řetězec zpětnémMORN1RER1: 2 390 670–2 405 444, řetězec dopřednémRER1PEX10: 2 403 784–2 413 797, řetězec zpětnémPEX10PLCH2: 2 425 980–2 505 807, řetězec dopřednémPLCH2PANK4: 2 508 531–2 526 617, řetězec zpětnémPANK4HES5: 2 528 745–2 530 271, řetězec zpětnémHES5TNFRSF14: 2 554 244–2 565 382, řetězec dopřednémTNFRSF14PRXL2B: 2 586 491–2 591 470, řetězec dopřednémPRXL2BMMEL1: 2 590 639–2 633 019, řetězec zpětnémMMEL1TTC34: 2 636 986–2 801 693, řetězec zpětnémTTC34Schéma SKI: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 228 319–2 229 735, 1 417 bázíExon 2: 2 302 978–2 303 103, 126 bázíExon 3: 2 303 285–2 303 400, 116 bázíExon 4: 2 303 840–2 304 102, 263 bázíExon 5: 2 304 293–2 304 585, 293 bázíExon 6: 2 306 020–2 306 250, 231 bázíExon 7: 2 306 577–2 310 213, 3 637 bází1575′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,1 kb z 81,9 kb genu; 2 187 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SKI

18

pozic v genu SKI, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 81,9 kb genu SKI, včetně intronů, nikoli jen 6,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SKI: SKI proto-oncogene. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ski

Vancouver

Dante Labs. Gen SKI: SKI proto-oncogene [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ski

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test