Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FGFR1

fibroblast growth factor receptor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8p11.23
Souřadnice
Chromozom 8: 38 411 143–38 468 635 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 57,5 kb
Protein
822 aminokyselin
Další názvy
H2, H3, H4, H5, CEK, FLG, BFGFR, N-SAM, CD331
Předchozí symboly
FLT2, KAL2
Transkript MANE Select
ENST00000447712.7NM_023110.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Jak je FGFR1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u FGFR1. FGFR1 a 14 genů poblíž na chromozomu 8, od 37 939 889 do 38 939 888.Chromozom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbGOT1L1: 37 934 281–37 940 162, řetězec zpětnémGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, řetězec zpětnémADRB3: 37 962 990–37 966 614, řetězec zpětnémADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, řetězec dopřednémEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, řetězec dopřednémASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, řetězec zpětnémSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, řetězec zpětnémLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, řetězec dopřednémBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, řetězec dopřednémDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, řetězec zpětnémPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, řetězec zpětnémNSD3LETM2: 38 386 204–38 409 527, řetězec dopřednémLETM2FGFR1: 38 411 143–38 468 635, řetězec zpětnémFGFR1TACC1: 38 728 157–38 853 028, řetězec dopřednémTACC1PLEKHA2: 38 901 024–38 973 912, řetězec dopřednémPLEKHA2Schéma FGFR1: 18 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 38 411 143–38 413 804, 2 662 bázíExon 17: 38 413 918–38 414 023, 106 bázíExon 16: 38 414 152–38 414 289, 138 bázíExon 15: 38 414 559–38 414 629, 71 bázíExon 14: 38 414 779–38 414 901, 123 bázíExon 13: 38 415 870–38 416 060, 191 bázíExon 12: 38 417 306–38 417 416, 111 bázíExon 11: 38 417 870–38 417 991, 122 bázíExon 10: 38 418 228–38 418 373, 146 bázíExon 9: 38 419 533–38 419 735, 203 bázíExon 8: 38 421 797–38 421 941, 145 bázíExon 7: 38 424 509–38 424 699, 191 bázíExon 6: 38 426 122–38 426 245, 124 bázíExon 5: 38 427 921–38 428 093, 173 bázíExon 4: 38 428 346–38 428 435, 90 bázíExon 3: 38 429 682–38 429 948, 267 bázíExon 2: 38 457 356–38 457 534, 179 bázíExon 1: 38 467 981–38 468 635, 655 bází181510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,7 kb z 57,5 kb genu; 2 469 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FGFR1

171

pozic v genu FGFR1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 57,5 kb genu FGFR1, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FGFR1: fibroblast growth factor receptor 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fgfr1

Vancouver

Dante Labs. Gen FGFR1: fibroblast growth factor receptor 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fgfr1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test