Gen
DNA2
DNA replication helicase/nuclease 2
- HGNC 2939(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000138346(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 1763(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10q21.3
- Souřadnice
- Chromozom 10: 68 414 064–68 471 973 (GRCh38)
- Exony
- 21 exonů na 57,9 kb
- Protein
- 1 060 aminokyselin
- Další názvy
- KIAA0083
- Předchozí symboly
- DNA2L
- Transkript MANE Select
- ENST00000358410.8NM_001080449.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si DNA2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Primary Mitochondrial Disease
- Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions
Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, SLC25A4 and RRM2B that lead to multiple mitochondrial DNA deletions, causing drooping eyelids, weak eye movements and muscle weakness, usually in adulthood.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing guides monitoring of eye, heart and swallowing function and avoidance of valproate in POLG disease.
- Mitochondrial DNA Depletion Syndrome
Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.
Jak je DNA2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,3 kb z 57,9 kb genu; 3 183 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte DNA2
14
pozic v genu DNA2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 1 (7,1 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Celý genom pokrývá všech 57,9 kb genu DNA2, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.
Rysy spojené s DNA2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DNA2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Progressive external ophthalmoplegia
- Abnormally small eyeball
- Congenital drooping upper eyelid
- Corneal opacity
- Deeply set eye
- Drooping upper eyelid
Zobrazit ještě 4 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen DNA2: DNA replication helicase/nuclease 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dna2
Dante Labs. Gen DNA2: DNA replication helicase/nuclease 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dna2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů