Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CHAT

choline O-acetyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q11.23
Souřadnice
Chromozom 10: 49 614 037–49 667 942 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 53,9 kb
Protein
748 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CHOACTase
Transkript MANE Select
ENST00000337653.7NM_020549.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome 6Autozomálně recesivní

      Congenital myasthenic syndrome caused by mutation(s) in the CHAT gene, encoding choline O-acetyltransferase. It is inherited in an autosomal recessive manner.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CHAT uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u CHAT. CHAT a 12 genů poblíž na chromozomu 10, od 49 140 990 do 50 140 989.Chromozom 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbTMEM273: 49 153 753–49 188 585, řetězec zpětnémTMEM273C10orf71: 49 299 137–49 329 924, řetězec dopřednémC10orf71DRGX: 49 364 065–49 398 484, řetězec zpětnémDRGXERCC6: 49 454 168–49 539 538, řetězec zpětnémERCC6SLC18A3: 49 610 310–49 612 720, řetězec dopřednémSLC18A3CHAT: 49 614 037–49 667 942, řetězec dopřednémCHATC10orf53: 49 679 638–49 710 261, řetězec dopřednémC10orf53OGDHL: 49 721 386–49 762 392, řetězec zpětnémOGDHLPARG: 49 815 132–49 970 203, řetězec zpětnémPARGTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, řetězec dopřednémTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, řetězec dopřednémTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, řetězec dopřednémAGAP6WASHC2A: 50 067 881–50 136 578, řetězec dopřednémWASHC2ASchéma CHAT: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 49 614 037–49 614 475, 439 bázíExon 2: 49 616 502–49 616 602, 101 bázíExon 3: 49 619 725–49 619 916, 192 bázíExon 4: 49 620 495–49 620 613, 119 bázíExon 5: 49 622 097–49 622 150, 54 bázíExon 6: 49 625 473–49 625 653, 181 bázíExon 7: 49 627 608–49 627 785, 178 bázíExon 8: 49 646 505–49 646 674, 170 bázíExon 9: 49 648 507–49 648 607, 101 bázíExon 10: 49 649 508–49 649 636, 129 bázíExon 11: 49 651 884–49 652 006, 123 bázíExon 12: 49 655 095–49 655 236, 142 bázíExon 13: 49 655 386–49 655 448, 63 bázíExon 14: 49 662 645–49 662 782, 138 bázíExon 15: 49 664 777–49 667 942, 3 166 bází12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,3 kb z 53,9 kb genu; 2 247 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CHAT

101

pozic v genu CHAT, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 53,9 kb genu CHAT, včetně intronů, nikoli jen 5,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHAT: choline O-acetyltransferase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/chat

Vancouver

Dante Labs. Gen CHAT: choline O-acetyltransferase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/chat

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test