Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PDE4D

phosphodiesterase 4D

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q11.2-q12.1
Souřadnice
Chromozom 5: 58 969 038–59 893 726 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 924,7 kb
Protein
809 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
DPDE3
Transkript MANE Select
ENST00000340635.11NM_001104631.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation Disorders

    • AcrodysostosisAutozomálně dominantní

      A skeletal condition with short hands and feet and facial differences, sometimes with hormone resistance, caused by PRKAR1A or PDE4D variants.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PDE4D uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u PDE4D. PDE4D a 5 genů poblíž na chromozomu 5, od 58 044 349 do 60 818 415.Chromozom 55q11.2-q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.358,5 Mb59 Mb59,5 Mb60 Mb60,5 MbPLK2: 58 453 091–58 460 139, řetězec zpětnémPLK2GAPT: 58 491 428–58 497 090, řetězec dopřednémGAPTRAB3C: 58 582 221–58 859 394, řetězec dopřednémRAB3CPDE4D: 58 969 038–59 893 726, řetězec zpětnémPDE4DDEPDC1B: 60 596 912–60 700 199, řetězec zpětnémDEPDC1BELOVL7: 60 751 791–60 844 589, řetězec zpětnémELOVL7Schéma PDE4D: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 58 969 038–58 975 080, 6 043 bázíExon 14: 58 975 657–58 975 839, 183 bázíExon 13: 58 976 350–58 976 472, 123 bázíExon 12: 58 977 191–58 977 345, 155 bázíExon 11: 58 988 493–58 988 592, 100 bázíExon 10: 58 989 755–58 989 919, 165 bázíExon 9: 58 990 804–58 990 902, 99 bázíExon 8: 58 991 832–58 992 004, 173 bázíExon 7: 58 993 372–58 993 465, 94 bázíExon 6: 59 038 859–59 038 971, 113 bázíExon 5: 59 180 595–59 180 644, 50 bázíExon 4: 59 185 189–59 185 262, 74 bázíExon 3: 59 193 500–59 193 536, 37 bázíExon 2: 59 215 777–59 215 968, 192 bázíExon 1: 59 893 168–59 893 726, 559 bází1515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,2 kb z 924,7 kb genu; 2 430 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PDE4D

8

pozic v genu PDE4D, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 924,7 kb genu PDE4D, včetně intronů, nikoli jen 8,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDE4D: phosphodiesterase 4D. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pde4d

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE4D: phosphodiesterase 4D [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pde4d

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test