Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PTH1R

parathyroid hormone 1 receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p21.31
Souřadnice
Chromozom 3: 46 877 721–46 903 799 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 26,1 kb
Protein
593 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
PTHR, PTHR1
Transkript MANE Select
ENST00000449590.6NM_000316.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Failure of Tooth Eruption

    • Autozomálně dominantní

      Failure of one or more teeth, usually molars, to erupt fully despite a clear eruption path, caused by PTH1R variants with variable expression.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing before orthodontic treatment can avoid unsuccessful attempts to pull affected teeth into place, which can cause them to fuse to the bone.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PTH1R uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u PTH1R. PTH1R a 18 genů poblíž na chromozomu 3, od 46 390 760 do 47 390 759.Chromozom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCRL2: 46 407 144–46 412 997, řetězec dopřednémCCRL2LTF: 46 434 347–46 485 234, řetězec zpětnémLTFRTP3: 46 494 611–46 501 506, řetězec dopřednémRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, řetězec zpětnémLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, řetězec dopřednémCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, řetězec dopřednémFAM240A: 46 612 525–46 626 543, řetězec dopřednémFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, řetězec zpětnémALS2CLTMIE: 46 694 528–46 710 886, řetězec dopřednémTMIE: 46 712 115–46 812 574, řetězec zpětnémPRSS50: 46 712 117–46 717 869, řetězec zpětnémPRSS50MYL3: 46 835 109–46 885 911, řetězec zpětnémMYL3PTH1R: 46 877 721–46 903 799, řetězec dopřednémPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, řetězec zpětnémCCDC12NBEAL2: 46 979 660–47 009 707, řetězec dopřednémNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, řetězec zpětnémSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, řetězec zpětnémKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, řetězec dopřednémKLHL18PTPN23: 47 381 011–47 413 442, řetězec dopřednémPTPN23Schéma PTH1R: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 46 877 721–46 877 843, 123 bázíExon 2: 46 881 062–46 881 118, 57 bázíExon 3: 46 883 512–46 883 634, 123 bázíExon 4: 46 893 907–46 894 009, 103 bázíExon 5: 46 895 735–46 895 869, 135 bázíExon 6: 46 897 855–46 897 965, 111 bázíExon 7: 46 898 074–46 898 192, 119 bázíExon 8: 46 898 378–46 898 472, 95 bázíExon 9: 46 898 662–46 898 857, 196 bázíExon 10: 46 899 303–46 899 456, 154 bázíExon 11: 46 901 025–46 901 085, 61 bázíExon 12: 46 901 414–46 901 480, 67 bázíExon 13: 46 901 766–46 901 860, 95 bázíExon 14: 46 902 526–46 902 667, 142 bázíExon 15: 46 902 749–46 902 790, 42 bázíExon 16: 46 903 270–46 903 799, 530 bází12468101214165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 26,1 kb genu; 1 782 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PTH1R

15

pozic v genu PTH1R, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 26,1 kb genu PTH1R, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTH1R: parathyroid hormone 1 receptor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pth1r

Vancouver

Dante Labs. Gen PTH1R: parathyroid hormone 1 receptor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pth1r

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test