Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CNTNAP1

contactin associated protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.2
Souřadnice
Chromozom 17: 42 682 531–42 699 993 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 17,5 kb
Protein
1 384 aminokyselin
Další názvy
p190, Caspr, CNTNAP
Předchozí symboly
NRXN4
Transkript MANE Select
ENST00000264638.9NM_003632.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CNTNAP1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je CNTNAP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u CNTNAP1. CNTNAP1 a 37 genů poblíž na chromozomu 17, od 42 191 262 do 43 191 261.Chromozom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGHDC: 42 188 799–42 194 513, řetězec zpětnémGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, řetězec zpětnémSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, řetězec dopřednémSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, řetězec zpětnémSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, řetězec zpětnémCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, řetězec dopřednémATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, řetězec dopřednémHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, řetězec dopřednémCOASY: 42 561 467–42 566 277, řetězec dopřednémMLX: 42 567 067–42 573 239, řetězec dopřednémMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, řetězec zpětnémPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, řetězec zpětnémRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, řetězec dopřednémTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, řetězec dopřednémTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, řetězec zpětnémPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, řetězec zpětnémCCR10CNTNAP1: 42 682 531–42 699 993, řetězec dopřednémCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, řetězec zpětnémEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, řetězec dopřednémRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, řetězec dopřednémVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, řetězec dopřednémWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, řetězec zpětnémCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, řetězec dopřednémBECN1: 42 809 108–42 833 350, řetězec zpětnémPSME3: 42 824 385–42 843 760, řetězec dopřednémAOC2: 42 844 574–42 850 707, řetězec dopřednémAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, řetězec dopřednémAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, řetězec dopřednémG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, řetězec zpětnémAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, řetězec zpětnémPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, řetězec zpětnémPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, řetězec dopřednémRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, řetězec dopřednémVAT1: 42 999 182–43 025 123, řetězec zpětnémIFI35: 43 006 740–43 014 638, řetězec dopřednémRND2: 43 025 210–43 047 509, řetězec dopřednémBRCA1: 43 044 292–43 170 245, řetězec zpětnémBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, řetězec dopřednémNBR1Schéma CNTNAP1: 24 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 42 682 531–42 682 896, 366 bázíExon 2: 42 683 821–42 683 922, 102 bázíExon 3: 42 684 036–42 684 229, 194 bázíExon 4: 42 684 991–42 685 138, 148 bázíExon 5: 42 685 217–42 685 420, 204 bázíExon 6: 42 685 957–42 686 141, 185 bázíExon 7: 42 686 903–42 687 046, 144 bázíExon 8: 42 687 720–42 687 981, 262 bázíExon 9: 42 688 462–42 688 611, 150 bázíExon 10: 42 688 876–42 689 047, 172 bázíExon 11: 42 689 521–42 689 627, 107 bázíExon 12: 42 690 088–42 690 207, 120 bázíExon 13: 42 690 739–42 690 942, 204 bázíExon 14: 42 691 137–42 691 293, 157 bázíExon 15: 42 691 384–42 691 511, 128 bázíExon 16: 42 691 806–42 691 991, 186 bázíExon 17: 42 692 499–42 692 720, 222 bázíExon 18: 42 693 297–42 693 536, 240 bázíExon 19: 42 695 521–42 695 874, 354 bázíExon 20: 42 696 025–42 696 152, 128 bázíExon 21: 42 697 274–42 697 367, 94 bázíExon 22: 42 697 554–42 697 799, 246 bázíExon 23: 42 697 903–42 697 950, 48 bázíExon 24: 42 698 618–42 699 993, 1 376 bází1246810121416182022245′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,5 kb z 17,5 kb genu; 4 155 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CNTNAP1

18

pozic v genu CNTNAP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,5 kb genu CNTNAP1, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CNTNAP1: contactin associated protein 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cntnap1

Vancouver

Dante Labs. Gen CNTNAP1: contactin associated protein 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cntnap1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test