Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FBXL4

F-box and leucine rich repeat protein 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q16.1-q16.2
Souřadnice
Chromozom 6: 98 868 535–98 947 946 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 79,4 kb
Protein
621 aminokyselin
Další názvy
FBL4, FBL5
Transkript MANE Select
ENST00000369244.7NM_001278716.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

Širší skupiny

  • Leigh Syndrome

    • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je FBXL4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u FBXL4. FBXL4 a 4 genů poblíž na chromozomu 6, od 98 408 241 do 99 408 240.Chromozom 66q16.1-q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2798,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbPOU3F2: 98 834 574–98 839 458, řetězec dopřednémPOU3F2FBXL4: 98 868 535–98 947 946, řetězec zpětnémFBXL4FAXC: 99 271 168–99 350 062, řetězec zpětnémFAXCCOQ3: 99 369 401–99 394 211, řetězec zpětnémCOQ3PNISR: 99 397 629–99 425 963, řetězec zpětnémPNISRSchéma FBXL4: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 10: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 98 868 535–98 874 441, 5 907 bázíExon 9: 98 875 415–98 875 727, 313 bázíExon 8: 98 880 553–98 880 624, 72 bázíExon 7: 98 899 268–98 899 481, 214 bázíExon 6: 98 905 426–98 905 670, 245 bázíExon 5: 98 917 374–98 917 719, 346 bázíExon 4: 98 926 477–98 927 060, 584 bázíExon 3: 98 927 705–98 927 822, 118 bázíExon 2: 98 934 762–98 934 879, 118 bázíExon 1: 98 947 806–98 947 946, 141 bází10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,1 kb z 79,4 kb genu; 1 866 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FBXL4

72

pozic v genu FBXL4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 79,4 kb genu FBXL4, včetně intronů, nikoli jen 8,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FBXL4: F-box and leucine rich repeat protein 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fbxl4

Vancouver

Dante Labs. Gen FBXL4: F-box and leucine rich repeat protein 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fbxl4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test