Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HCN1

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5p12
Souřadnice
Chromozom 5: 45 254 948–45 696 380 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 441,4 kb
Protein
890 aminokyselin
Další názvy
BCNG-1, HAC-2
Předchozí symboly
BCNG1
Transkript MANE Select
ENST00000303230.6NM_021072.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je HCN1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 5, se závorkou u HCN1. HCN1 a 1 gen poblíž na chromozomu 5, od 44 813 515 do 46 137 813.Chromozom 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbMRPS30: 44 808 941–44 820 428, řetězec dopřednémMRPS30HCN1: 45 254 948–45 696 380, řetězec zpětnémHCN1Schéma HCN1: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 45 254 948–45 262 810, 7 863 bázíExon 7: 45 267 089–45 267 253, 165 bázíExon 6: 45 303 599–45 303 839, 241 bázíExon 5: 45 353 100–45 353 246, 147 bázíExon 4: 45 396 492–45 396 710, 219 bázíExon 3: 45 461 846–45 462 007, 162 bázíExon 2: 45 645 185–45 645 608, 424 bázíExon 1: 45 695 669–45 696 380, 712 bází876543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 9,9 kb z 441,4 kb genu; 2 673 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte HCN1

    14

    pozic v genu HCN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 441,4 kb genu HCN1, včetně intronů, nikoli jen 9,9 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen HCN1: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hcn1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen HCN1: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hcn1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test