Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GMPPA

GDP-mannose pyrophosphorylase A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q35
Souřadnice
Chromozom 2: 219 498 891–219 506 989 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 8,1 kb
Protein
420 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000313597.10NM_013335.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen GMPPA. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je GMPPA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 2, se závorkou u GMPPA. GMPPA a 31 genů poblíž na chromozomu 2, od 219 002 940 do 220 002 939.Chromozom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbCFAP65: 219 002 846–219 041 527, řetězec zpětnémCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, řetězec zpětnémIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, řetězec zpětném: 219 075 329–219 170 827, řetězec zpětnémSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, řetězec zpětnémSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, řetězec zpětnémCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, řetězec dopřednémRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, řetězec dopřednémABCB6: 219 209 765–219 219 012, řetězec zpětném: 219 209 772–219 222 738, řetězec zpětnémATG9A: 219 219 380–219 230 383, řetězec zpětnémANKZF1: 219 229 769–219 236 679, řetězec dopřednémGLB1L: 219 236 598–219 245 478, řetězec zpětnémSTK16: 219 245 212–219 250 339, řetězec dopřednémTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, řetězec zpětnémTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, řetězec dopřednémTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, řetězec dopřednémDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, řetězec zpětnémPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, řetězec zpětnémRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, řetězec zpětnémDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, řetězec dopřednémDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, řetězec dopřednémSPEG: 219 491 867–219 498 244, řetězec dopřednémSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, řetězec dopřednémSPEGNBGMPPA: 219 498 891–219 506 989, řetězec dopřednémGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, řetězec dopřednémASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, řetězec zpětnémCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, řetězec dopřednémOBSL1: 219 550 727–219 572 076, řetězec zpětnémOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, řetězec dopřednémSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, řetězec dopřednémSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, řetězec dopřednémSLC4A3Schéma GMPPA: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 219 498 891–219 498 938, 48 bázíExon 2: 219 499 956–219 500 015, 60 bázíExon 3: 219 500 121–219 500 218, 98 bázíExon 4: 219 501 476–219 501 579, 104 bázíExon 5: 219 501 851–219 502 037, 187 bázíExon 6: 219 502 382–219 502 441, 60 bázíExon 7: 219 504 083–219 504 213, 131 bázíExon 8: 219 505 228–219 505 362, 135 bázíExon 9: 219 505 458–219 505 555, 98 bázíExon 10: 219 505 715–219 505 761, 47 bázíExon 11: 219 505 980–219 506 072, 93 bázíExon 12: 219 506 254–219 506 422, 169 bázíExon 13: 219 506 698–219 506 989, 292 bází123456789101112135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 8,1 kb genu; 1 263 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GMPPA

10

pozic v genu GMPPA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8,1 kb genu GMPPA, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GMPPA: GDP-mannose pyrophosphorylase A. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gmppa

Vancouver

Dante Labs. Gen GMPPA: GDP-mannose pyrophosphorylase A [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gmppa

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test