Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TPM2

tropomyosin 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9p13.3
Souřadnice
Chromozom 9: 35 682 932–35 689 925 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 7 kb
Protein
284 aminokyselin
Další názvy
DA1, NEM4
Předchozí symboly
AMCD1
Transkript MANE Select
ENST00000645482.3NM_003289.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myopathies

    • Nemaline myopathy

      A congenital myopathy defined by rod-shaped structures in muscle fibers, most often caused by NEB or ACTA1 variants.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TPM2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 9, se závorkou u TPM2. TPM2 a 29 genů poblíž na chromozomu 9, od 35 186 429 do 36 186 428.Chromozom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbUNC13B: 35 161 829–35 405 339, řetězec dopřednémUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, řetězec dopřednémRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, řetězec zpětnémCIMIP2BTESK1: 35 605 235–35 610 328, řetězec dopřednémTESK1CD72: 35 609 965–35 646 810, řetězec zpětnémCD72SIT1: 35 649 288–35 650 970, řetězec zpětnémRMRP: 35 657 750–35 658 019, řetězec zpětnémCCDC107: 35 658 277–35 661 524, řetězec dopřednémCCDC107ARHGEF39: 35 658 874–35 675 866, řetězec zpětnémARHGEF39CA9: 35 673 898–35 681 159, řetězec dopřednémCA9TPM2: 35 682 932–35 689 925, řetězec zpětnémTPM2TLN1: 35 696 925–35 732 212, řetězec zpětnémCREB3: 35 732 296–35 738 887, řetězec dopřednémCREB3GBA2: 35 734 577–35 749 986, řetězec zpětnémGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, řetězec dopřednémRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, řetězec zpětnémNPR2: 35 791 003–35 809 732, řetězec dopřednémNPR2SPAG8: 35 808 045–35 812 272, řetězec zpětnémSPAG8HINT2: 35 812 960–35 815 354, řetězec zpětnémHINT2: 35 812 960–35 828 732, řetězec zpětnémTMEM8B: 35 814 451–35 865 518, řetězec dopřednémFAM221B: 35 816 391–35 828 747, řetězec zpětnémOR13J1: 35 869 463–35 870 401, řetězec zpětnémOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, řetězec dopřednémHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, řetězec dopřednémSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, řetězec zpětnémOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, řetězec zpětnémOR13C7RECK: 36 036 896–36 124 457, řetězec dopřednémRECKGLIPR2: 36 136 417–36 163 913, řetězec dopřednémGLIPR2CCIN: 36 165 751–36 172 384, řetězec dopřednémCCINSchéma TPM2: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 35 682 932–35 683 241, 310 bázíExon 8: 35 684 246–35 684 315, 70 bázíExon 7: 35 684 488–35 684 550, 63 bázíExon 6: 35 684 732–35 684 807, 76 bázíExon 5: 35 685 269–35 685 339, 71 bázíExon 4: 35 685 434–35 685 551, 118 bázíExon 3: 35 685 647–35 685 780, 134 bázíExon 2: 35 689 146–35 689 271, 126 bázíExon 1: 35 689 704–35 689 925, 222 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 7 kb genu; 855 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TPM2

27

pozic v genu TPM2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7 kb genu TPM2, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TPM2: tropomyosin 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tpm2

Vancouver

Dante Labs. Gen TPM2: tropomyosin 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tpm2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test