Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KIF11

kinesin family member 11

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q23.33
Souřadnice
Chromozom 10: 92 593 130–92 655 395 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 62,3 kb
Protein
1 056 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
Eg5, HKSP, TRIP5
Předchozí symboly
KNSL1
Transkript MANE Select
ENST00000260731.5NM_004523.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Lymphoedema & Lymphatic Malformations

    • Microcephaly with Chorioretinopathy, Lymphoedema or Intellectual DisabilityAutozomálně dominantní

      A condition caused by changes in KIF11 with variable small head size, eye changes, leg lymphoedema and learning difficulties.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je KIF11 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u KIF11. KIF11 a 7 genů poblíž na chromozomu 10, od 92 124 263 do 93 124 262.Chromozom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbCPEB3: 92 046 692–92 291 628, řetězec zpětnémCPEB3MARCHF5: 92 291 142–92 354 079, řetězec dopřednémMARCHF5IDE: 92 451 684–92 574 096, řetězec zpětnémIDEKIF11: 92 593 130–92 655 395, řetězec dopřednémKIF11HHEX: 92 689 893–92 695 647, řetězec dopřednémHHEXEXOC6: 92 826 831–93 059 493, řetězec dopřednémEXOC6CYP26C1: 93 060 798–93 069 540, řetězec dopřednémCYP26C1CYP26A1: 93 073 475–93 077 885, řetězec dopřednémCYP26A1Schéma KIF11: 22 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 92 593 130–92 593 452, 323 bázíExon 2: 92 606 265–92 606 397, 133 bázíExon 3: 92 606 619–92 606 716, 98 bázíExon 4: 92 607 159–92 607 237, 79 bázíExon 5: 92 609 020–92 609 205, 186 bázíExon 6: 92 609 385–92 609 509, 125 bázíExon 7: 92 613 040–92 613 130, 91 bázíExon 8: 92 613 377–92 613 619, 243 bázíExon 9: 92 616 737–92 616 832, 96 bázíExon 10: 92 621 385–92 621 473, 89 bázíExon 11: 92 628 808–92 628 895, 88 bázíExon 12: 92 630 176–92 630 364, 189 bázíExon 13: 92 632 486–92 632 693, 208 bázíExon 14: 92 633 623–92 633 795, 173 bázíExon 15: 92 637 184–92 637 309, 126 bázíExon 16: 92 637 387–92 637 545, 159 bázíExon 17: 92 639 794–92 639 900, 107 bázíExon 18: 92 645 363–92 645 642, 280 bázíExon 19: 92 648 212–92 648 434, 223 bázíExon 20: 92 649 835–92 649 986, 152 bázíExon 21: 92 650 401–92 650 517, 117 bázíExon 22: 92 653 665–92 655 395, 1 731 bází15101520225′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5 kb z 62,3 kb genu; 3 171 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KIF11

72

pozic v genu KIF11, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 62,3 kb genu KIF11, včetně intronů, nikoli jen 5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KIF11: kinesin family member 11. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kif11

Vancouver

Dante Labs. Gen KIF11: kinesin family member 11 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kif11

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test