Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MEN1

menin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.1
Souřadnice
Chromozom 11: 64 803 516–64 810 551 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 7 kb
Protein
610 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Transkript MANE Select
ENST00000450708.7NM_001370259.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Malignant Endocrine Neoplasm

    • Multiple Endocrine NeoplasiaAutozomálně dominantní

      Multiple endocrine neoplasia (MEN) is a group of rare inherited cancer syndromes characterized by the development of two or more endocrine gland tumors, sometimes with tumor development in other tissues or organs.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

  • Thyroid Cancer

    • Parathyroid Gland Disorder

      A disease involving the parathyroid gland.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je MEN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 11, se závorkou u MEN1. MEN1 a 38 genů poblíž na chromozomu 11, od 64 307 034 do 65 307 033.Chromozom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESRRA: 64 305 080–64 317 859, řetězec dopřednémTRMT112: 64 316 460–64 318 086, řetězec zpětnémTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, řetězec dopřednémPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, řetězec dopřednémCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, řetězec dopřednémRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, řetězec dopřednémSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, řetězec dopřednémSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, řetězec zpětnémNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, řetězec zpětnémRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, řetězec zpětnémPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, řetězec zpětnémSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, řetězec zpětnémMAP4K2MEN1: 64 803 516–64 810 551, řetězec zpětnémMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, řetězec zpětnémCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, řetězec zpětnémEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, řetězec zpětnémATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, řetězec dopřednémPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, řetězec zpětnémGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, řetězec zpětnémMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, řetězec zpětnémBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, řetězec dopřednémARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, řetězec dopřednémARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, řetězec dopřednémSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, řetězec dopřednémNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, řetězec zpětnémCDCA5: 65 066 299–65 084 164, řetězec zpětnémZFPL1: 65 084 210–65 088 409, řetězec dopřednémZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, řetězec zpětnémVPS51: 65 089 324–65 111 862, řetězec dopřednémVPS51TM7SF2: 65 111 845–65 116 677, řetězec dopřednémTM7SF2ZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, řetězec zpětnémFAU: 65 120 182–65 122 221, řetězec zpětnémSYVN1: 65 121 780–65 146 912, řetězec zpětnémMRPL49: 65 122 183–65 127 371, řetězec dopřednémSPDYC: 65 166 137–65 173 380, řetězec dopřednémSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, řetězec dopřednémCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, řetězec dopřednémPOLA2: 65 261 928–65 326 543, řetězec dopřednémCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, řetězec dopřednémCDC42EP2Schéma MEN1: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 10: 87 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 53 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 41 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 56 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 129 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 64 803 516–64 804 816, 1 301 bází. 17 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 64 805 034–64 805 198, 165 bází. 11 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 64 805 635–64 805 770, 136 bází. 4 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 64 806 232–64 806 368, 137 bází. 8 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 64 807 011–64 807 098, 88 bází. 2 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 64 807 179–64 807 219, 41 bází. 2 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 64 807 552–64 807 680, 129 bází. 7 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 64 807 891–64 808 099, 209 bází. 11 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 64 809 665–64 810 132, 468 bází. 26 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 64 810 514–64 810 551, 38 bází109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 7 kb genu; 1 833 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MEN1

504

pozic v genu MEN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7 kb genu MEN1, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Varianty se stránkou (103)

Varianty genu MEN1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A176Pc.526G>CExon 364 808 019Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A242Hfs*6c.723_724delExon 464 807 610Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A242Vc.725C>TExon 464 807 610Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A380Sfs*29c.1136dupExon 864 805 683Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A467Gfs*59c.1400_1413delExon 1064 804 753Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A467Rfs*98c.1375_1391dupExon 1064 804 775Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1A>GExon 264 810 109Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1A>TExon 264 810 109Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3G>AExon 264 810 107Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.196_200dupExon 264 809 909Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 103 variant genu MEN1 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MEN1: menin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/men1

Vancouver

Dante Labs. Gen MEN1: menin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/men1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test