Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ADA2

adenosine deaminase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q11.1
Souřadnice
Chromozom 22: 17 178 790–17 219 435 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 40,6 kb
Protein
511 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
ADGF
Předchozí symboly
IDGFL, CECR1
Transkript MANE Select
ENST00000399837.8NM_001282225.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2)

    • Deficiency of adenosine deaminase 2Autozomálně recesivní

      Loss of the ADA2 enzyme causes blood vessel inflammation, which can lead to strokes, skin rashes, and problems with the blood and immune system.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Anti-TNF treatment greatly reduces the risk of strokes, and a stem cell transplant can treat the blood and immune problems.

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutozomálně dominantní

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ADA2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u ADA2. ADA2 a 9 genů poblíž na chromozomu 22, od 16 699 113 do 17 699 112.Chromozom 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16 783 412–16 851 222, řetězec zpětnémXKR3GAB4: 16 961 936–17 008 222, řetězec zpětnémGAB4IL17RA: 17 084 934–17 115 693, řetězec dopřednémIL17RATMEM121B: 17 116 297–17 121 367, řetězec zpětnémTMEM121BHDHD5: 17 132 107–17 165 287, řetězec zpětnémHDHD5ADA2: 17 178 790–17 219 435, řetězec zpětnémADA2CECR2: 17 359 949–17 558 151, řetězec dopřednémCECR2SLC25A18: 17 562 670–17 591 927, řetězec dopřednémSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, řetězec zpětnémATP6V1E1BCL2L13: 17 628 848–17 730 855, řetězec dopřednémBCL2L13Schéma ADA2: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 17 178 790–17 181 576, 2 787 bázíExon 9: 17 181 820–17 182 022, 203 bázíExon 8: 17 182 604–17 182 761, 158 bázíExon 7: 17 188 339–17 188 447, 109 bázíExon 6: 17 189 942–17 190 032, 91 bázíExon 5: 17 191 683–17 191 810, 128 bázíExon 4: 17 203 563–17 203 773, 211 bázíExon 3: 17 207 071–17 207 290, 220 bázíExon 2: 17 209 356–17 209 723, 368 bázíExon 1: 17 219 356–17 219 435, 80 bází109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 40,6 kb genu; 1 536 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ADA2

77

pozic v genu ADA2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 40,6 kb genu ADA2, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ADA2: adenosine deaminase 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ada2

Vancouver

Dante Labs. Gen ADA2: adenosine deaminase 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ada2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test