Gen
SPECC1L
sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like
- HGNC 29022↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000100014↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 23384↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 22q11.23
- Souřadnice
- Chromozom 22: 24 270 831–24 417 738 (GRCh38)
- Exony
- 17 exonů na 146,9 kb
- Protein
- 1 117 aminokyselin
- Další názvy
- KIAA0376
- Předchozí symboly
- CYTSA
- Transkript MANE Select
- ENST00000314328.14NM_015330.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SPECC1L i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SPECC1L. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SPECC1L uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6,8 kb z 146,9 kb genu; 3 354 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SPECC1L
1
pozice v genu SPECC1L, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 146,9 kb genu SPECC1L, včetně intronů, nikoli jen 6,8 kb exonů.
Rysy spojené s SPECC1L
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SPECC1L. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Pit in front of the ear
- Tessier number 4 facial cleft
- Thin red part of the upper lip
- Decreased volume of lip
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Prominent nasal bridge
Zobrazit ještě 22 rysů
- Thick eyebrow
- Born with teeth
- Coronal craniosynostosis
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
- Early closure of midline skull joint
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Round face
- Short nose
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Widow's peak
- Broad head shape
- Cleft of the mouth
- Dimple chin
- Early eruption of teeth
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SPECC1L: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/specc1l
Dante Labs. Gen SPECC1L: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/specc1l
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů