Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CACNA1A

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.13
Souřadnice
Chromozom 19: 13 206 442–13 506 479 (GRCh38)
Exony
47 exonů na 300 kb
Protein
2 506 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
Cav2.1, EA2, APCA, HPCA, FHM
Předchozí symboly
CACNL1A4, SCA6, MHP1, MHP
Transkript MANE Select
ENST00000360228.11NM_001127222.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

  • Familial Hemiplegic Migraine

    • Migraine, Familial Hemiplegic, 1Autozomálně dominantní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Autozomálně dominantní

      A migraine disorder characterized by individual and family history of aura that includes motor weakness.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Familial Or Sporadic Hemiplegic MigraineAutozomálně dominantní

      Hemiplegic migraine (HM) is a rare variety of migraine with aura characterized by the presence of a motor weakness during the aura. Hemiplegic migraine has two main forms depending on the familial history: patients with at least one first- or second-degree relative who has aura including motor weakness have familial hemiplegic migraine (FHM); patients without such familial history have sporadic hemiplegic migraine (SHM).

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Hereditary Episodic Ataxias

    • Hereditary Episodic AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias with attacks of imbalance, including EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) and EA6 (SLC1A3).

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Episodic ataxia type 2 often responds to acetazolamide or 4-aminopyridine, and avoiding known triggers can reduce attacks.

Širší skupiny

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CACNA1A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u CACNA1A. CACNA1A a 21 genů poblíž na chromozomu 19, od 12 856 461 do 13 856 460.Chromozom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4313 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbHOOK2: 12 762 640–12 872 740, řetězec zpětnémMAST1: 12 833 860–12 874 952, řetězec dopřednémMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, řetězec zpětnémKLF1: 12 884 405–12 887 201, řetězec zpětnémKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, řetězec dopřednémSYCE2: 12 898 786–12 919 306, řetězec zpětnémFARSA: 12 921 138–12 934 037, řetězec zpětnémCALR: 12 938 578–12 944 525, řetězec dopřednémCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, řetězec dopřednémRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, řetězec zpětnémGADD45GIP1DAND5: 12 965 159–12 974 760, řetězec dopřednémDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, řetězec dopřednémNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, řetězec zpětnémLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, řetězec zpětnémTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, řetězec dopřednémNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, řetězec zpětnémSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, řetězec dopřednémIER2CACNA1A: 13 206 442–13 506 479, řetězec zpětnémCACNA1AYJU2B: 13 731 746–13 763 298, řetězec dopřednémYJU2BMRI1: 13 764 498–13 774 282, řetězec dopřednémMRI1C19orf53: 13 774 439–13 778 773, řetězec dopřednémC19orf53ZSWIM4: 13 795 395–13 832 254, řetězec dopřednémZSWIM4Schéma CACNA1A: 47 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 47: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 46: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 38: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 13 206 442–13 208 053, 1 612 bázíExon 46: 13 208 756–13 209 009, 254 bázíExon 45: 13 209 312–13 209 498, 187 bázíExon 44: 13 210 617–13 210 652, 36 bázíExon 43: 13 212 103–13 212 216, 114 bázíExon 42: 13 212 384–13 212 522, 139 bázíExon 41: 13 212 631–13 212 740, 110 bázíExon 40: 13 214 233–13 214 333, 101 bázíExon 39: 13 214 501–13 214 608, 108 bázíExon 38: 13 224 667–13 224 772, 106 bázíExon 37: 13 227 431–13 227 527, 97 bázíExon 36: 13 230 082–13 230 209, 128 bázíExon 35: 13 231 710–13 231 860, 151 bázíExon 34: 13 234 921–13 235 036, 116 bázíExon 33: 13 235 209–13 235 274, 66 bázíExon 32: 13 235 614–13 235 730, 117 bázíExon 31: 13 245 182–13 245 265, 84 bázíExon 30: 13 252 991–13 253 101, 111 bázíExon 29: 13 255 095–13 255 259, 165 bázíExon 28: 13 257 350–13 257 551, 202 bázíExon 27: 13 259 564–13 259 701, 138 bázíExon 26: 13 261 450–13 261 610, 161 bázíExon 25: 13 262 734–13 262 833, 100 bázíExon 24: 13 275 850–13 275 956, 107 bázíExon 23: 13 277 069–13 277 128, 60 bázíExon 22: 13 283 267–13 283 396, 130 bázíExon 21: 13 285 068–13 285 206, 139 bázíExon 20: 13 286 503–13 286 966, 464 bázíExon 19: 13 298 544–13 299 353, 810 bázíExon 18: 13 300 550–13 300 656, 107 bázíExon 17: 13 303 546–13 303 613, 68 bázíExon 16: 13 303 767–13 303 884, 118 bázíExon 15: 13 307 782–13 307 854, 73 bázíExon 14: 13 308 120–13 308 251, 132 bázíExon 13: 13 308 416–13 308 528, 113 bázíExon 12: 13 312 669–13 312 781, 113 bázíExon 11: 13 317 112–13 317 321, 210 bázíExon 10: 13 330 244–13 330 333, 90 bázíExon 9: 13 332 869–13 332 925, 57 bázíExon 8: 13 334 378–13 334 493, 116 bázíExon 7: 13 335 806–13 335 909, 104 bázíExon 6: 13 359 606–13 359 799, 194 bázíExon 5: 13 365 317–13 365 469, 153 bázíExon 4: 13 371 688–13 371 779, 92 bázíExon 3: 13 452 876–13 453 015, 140 bázíExon 2: 13 455 107–13 455 212, 106 bázíExon 1: 13 505 932–13 506 479, 548 bází474030201015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,6 kb z 300 kb genu; 7 521 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CACNA1A

368

pozic v genu CACNA1A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 300 kb genu CACNA1A, včetně intronů, nikoli jen 8,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CACNA1A: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cacna1a

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNA1A: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cacna1a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test