Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BRIP1

BRCA1 interacting DNA helicase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q23.2
Souřadnice
Chromozom 17: 61 679 139–61 863 528 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 184,4 kb
Protein
1 249 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
OF, BACH1, FANCJ
Transkript MANE Select
ENST00000259008.7NM_032043.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Fanconi Anemia

    • Autozomálně recesivní

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

  • Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2

    • Familial ovarian cancerAutozomálně dominantní

      Inherited susceptibility to ovarian cancer, including that linked to BRIP1 variants.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Risk-reducing removal of the ovaries and fallopian tubes may be considered.

    • Hereditary breast cancerAutozomálně dominantní

      Inherited susceptibility to breast cancer caused by variants in one of several genes.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Earlier and more intensive breast screening, including MRI, may be recommended depending on the gene.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je BRIP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 17, se závorkou u BRIP1. BRIP1 a 6 genů poblíž na chromozomu 17, od 61 271 334 do 62 271 333.Chromozom 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbBCAS3: 60 677 453–61 392 838, řetězec dopřednémBCAS3TBX2: 61 399 630–61 409 466, řetězec dopřednémTBX2TBX4: 61 451 906–61 485 110, řetězec dopřednémTBX4NACA2: 61 590 421–61 591 219, řetězec zpětnémNACA2BRIP1: 61 679 139–61 863 528, řetězec zpětnémBRIP1INTS2: 61 865 367–61 928 016, řetězec zpětnémINTS2MED13: 61 942 546–62 065 365, řetězec zpětnémMED13Schéma BRIP1: 20 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 20: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 48 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 41 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 45 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 61 679 139–61 684 140, 5 002 bází. 2 variant se stránkou v exonu 20. Vypsat jeExon 19: 61 685 836–61 686 165, 330 bází. 18 variant se stránkou v exonu 19. Vypsat jeExon 18: 61 693 430–61 693 512, 83 bází. 4 variant se stránkou v exonu 18. Vypsat jeExon 17: 61 715 951–61 716 063, 113 bází. 15 variant se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 16: 61 743 013–61 743 134, 122 bází. 5 variant se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 15: 61 744 432–61 744 591, 160 bází. 27 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 14: 61 776 401–61 776 562, 162 bází. 15 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 13: 61 780 261–61 780 401, 141 bází. 9 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 12: 61 780 840–61 781 005, 166 bází. 14 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 61 784 270–61 784 424, 155 bází. 15 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 61 793 597–61 793 729, 133 bází. 11 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 61 799 100–61 799 299, 200 bází. 15 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 61 801 253–61 801 474, 222 bází. 23 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 61 808 467–61 808 757, 291 bází. 23 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 61 847 101–61 847 220, 120 bází. 7 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 61 849 129–61 849 256, 128 bází. 18 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 61 857 058–61 857 231, 174 bází. 7 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 61 859 796–61 859 907, 112 bází. 14 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 61 861 447–61 861 569, 123 bází. 14 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 61 863 284–61 863 528, 245 bází201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,2 kb z 184,4 kb genu; 3 750 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BRIP1

605

pozic v genu BRIP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 184,4 kb genu BRIP1, včetně intronů, nikoli jen 8,2 kb exonů.

Varianty se stránkou (317)

Varianty genu BRIP1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A27Cfs*42c.78dupExon 261 861 461Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A349Pc.1045G>CExon 861 801 348Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A402Sfs*19c.1203_1204delExon 961 799 235Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A402Vfs*21c.1201_1204dupExon 961 799 235Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A551Kfs*41c.1645_1649dupExon 1261 780 984Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A759Sfs*6c.2273dupExon 1661 743 118Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.66C>AExon 261 861 474Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.73_93+14delIntron 261 861 432Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.93+1G>AIntron 261 861 446Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.93+1G>CIntron 261 861 446Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 317 variant genu BRIP1 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BRIP1: BRCA1 interacting DNA helicase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/brip1

Vancouver

Dante Labs. Gen BRIP1: BRCA1 interacting DNA helicase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/brip1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test