AtlasGen
LMOD3
leiomodin 3
- HGNC 6649↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000163380↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 56203↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3p14.1
- Souřadnice
- Chromozom 3: 69 106 065–69 122 595 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 16,5 kb
- Protein
- 560 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000420581.7NM_198271.5
- Typ lokusu
- Kódující proteiny
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
AtlasTato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/lmod3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si LMOD3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Congenital Myopathies
- Nemaline myopathy
A congenital myopathy defined by rod-shaped structures in muscle fibers, most often caused by NEB or ACTA1 variants.
- ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
- 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je LMOD3 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,9 kb z 16,5 kb genu; 1 683 těchto bází kódují protein.
Sekvenování LMOD3
2Nízká
Jak obtížně se LMOD3 sekvenuje krátkými čteními, ze 100Každý sloupec udává podíl exonových bází LMOD3 v dané obtížné oblasti. Skóre je váží podle toho, jak moc každá z nich ztěžuje volání krátkými čteními: 0, pokud žádná báze není v žádné takové oblasti, 100, pokud je každá báze ve všech těchto oblastech.
- MapovatelnostÚseky, kde nelze čtení o délce 100 nebo 250 bp jednoznačně umístit, takže volání v nich může chybět nebo být chybné. Váha 35 %.0,6 %
- HomologieSegmentální duplikace: kopie jinde v genomu, například paralogy a pseudogeny, s identitou 90 % nebo vyšší. Váha 30 %.0 %
- RepeticeTandemové repetice a řetězce jedné báze, na kterých čtení sklouzávají a které nemusí přesahovat. Váha 15 %.8,7 %
- Obsah GCÚseky s obsahem G a C pod 25 % nebo nad 65 %, které příprava knihovny pokrývá jen slabě. Váha 10 %.0 %
- Pokrytí referenceMezery v okolní referenční sestavě, kam se krátké čtené úseky nemají kam zarovnat. Váha 10 %.0 %
41
pozic v LMOD3, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celé genomové sekvenování pokrývá všech 16,5 kb genu LMOD3, včetně intronů, nejen 4,9 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleSdílí 1 onemocnění
- CFL2cofilin 2Sdílí 1 onemocnění
- KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13Sdílí 1 onemocnění
- KLHL40kelch like family member 40Sdílí 1 onemocnění
- KLHL41kelch like family member 41Sdílí 1 onemocnění
- MYPNmyopalladinSdílí 1 onemocnění
- NEBnebulinSdílí 1 onemocnění
- SELENONselenoprotein NSdílí 1 onemocnění
- TNNT1troponin T1, slow skeletal typeSdílí 1 onemocnění
- TPM2tropomyosin 2Sdílí 1 onemocnění
- TPM3tropomyosin 3Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s LMOD3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit LMOD3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bulbar palsy
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized muscle weakness
- Muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- Abnormality of the chest
Zobrazit ještě 23 rysů
- Axial muscle weakness
- Fatigable weakness of distal limb muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Increased connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Multiple fractures present at birth
- Muscle degeneration
- Neck flexion weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormality of the diaphragm
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Congenital contracture
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Funnel chest
- Muscle tissue disease
- Narrow chest
- Prominent swayback
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Thin ribs
- Hunched back
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
- Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
- Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.18-e609d43e.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen LMOD3: leiomodin 3. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lmod3
Dante Labs. Gen LMOD3: leiomodin 3 [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lmod3
AtlasJeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů