Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SLC12A6

solute carrier family 12 member 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q14
Souřadnice
Chromozom 15: 34 229 784–34 337 781 (GRCh38)
Exony
26 exonů na 108 kb
Protein
1 150 aminokyselin
Další názvy
KCC3A, KCC3B
Předchozí symboly
KCC3, ACCPN
Transkript MANE Select
ENST00000354181.8NM_001365088.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    Jak je SLC12A6 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 15, se závorkou u SLC12A6. SLC12A6 a 13 genů poblíž na chromozomu 15, od 33 783 783 do 34 783 782.Chromozom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.333,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 MbRYR3: 33 310 947–33 866 121, řetězec dopřednémRYR3AVEN: 33 836 372–34 075 155, řetězec zpětnémAVENCHRM5: 33 968 260–34 067 458, řetězec dopřednémCHRM5EMC7: 34 075 970–34 101 929, řetězec zpětnémEMC7PGBD4: 34 102 083–34 108 686, řetězec dopřednémPGBD4KATNBL1: 34 140 365–34 210 119, řetězec zpětnémKATNBL1EMC4: 34 224 997–34 230 161, řetězec dopřednémEMC4SLC12A6: 34 229 784–34 337 781, řetězec zpětnémSLC12A6NOP10: 34 339 159–34 343 180, řetězec zpětnémNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, řetězec dopřednémNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, řetězec zpětnémLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, řetězec zpětnémGOLGA8AGOLGA8B: 34 525 084–34 588 503, řetězec zpětnémGOLGA8BGJD2: 34 751 032–34 755 003, řetězec zpětnémGJD2Schéma SLC12A6: 26 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 34 229 784–34 233 972, 4 189 bázíExon 25: 34 235 181–34 235 314, 134 bázíExon 24: 34 236 015–34 236 199, 185 bázíExon 23: 34 236 708–34 236 815, 108 bázíExon 22: 34 237 419–34 237 550, 132 bázíExon 21: 34 238 232–34 238 401, 170 bázíExon 20: 34 238 965–34 239 160, 196 bázíExon 19: 34 240 661–34 240 829, 169 bázíExon 18: 34 241 233–34 241 337, 105 bázíExon 17: 34 242 102–34 242 221, 120 bázíExon 16: 34 243 974–34 244 072, 99 bázíExon 15: 34 245 285–34 245 403, 119 bázíExon 14: 34 245 693–34 245 867, 175 bázíExon 13: 34 250 298–34 250 355, 58 bázíExon 12: 34 250 631–34 250 729, 99 bázíExon 11: 34 250 899–34 251 057, 159 bázíExon 10: 34 252 170–34 252 384, 215 bázíExon 9: 34 254 348–34 254 589, 242 bázíExon 8: 34 255 262–34 255 392, 131 bázíExon 7: 34 256 229–34 256 283, 55 bázíExon 6: 34 257 642–34 257 788, 147 bázíExon 5: 34 258 813–34 258 944, 132 bázíExon 4: 34 260 926–34 261 020, 95 bázíExon 3: 34 275 345–34 275 389, 45 bázíExon 2: 34 336 410–34 336 752, 343 bázíExon 1: 34 337 332–34 337 781, 450 bází2625201510515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 8,1 kb z 108 kb genu; 3 453 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SLC12A6

    159

    pozic v genu SLC12A6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 108 kb genu SLC12A6, včetně intronů, nikoli jen 8,1 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s SLC12A6

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SLC12A6. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Abnormality of the nervous system

    Zobrazit ještě 24 rysů

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SLC12A6: solute carrier family 12 member 6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc12a6

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC12A6: solute carrier family 12 member 6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc12a6

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test