Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC13A5

solute carrier family 13 member 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.1
Souřadnice
Chromozom 17: 6 684 719–6 713 369 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 28,7 kb
Protein
568 aminokyselin
Další názvy
NACT, INDY, mINDY
Transkript MANE Select
ENST00000433363.7NM_177550.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SLC13A5 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 17, se závorkou u SLC13A5. SLC13A5 a 22 genů poblíž na chromozomu 17, od 6 199 044 do 7 199 043.Chromozom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbAIPL1: 6 393 693–6 435 199, řetězec zpětnémAIPL1PIMREG: 6 443 544–6 451 469, řetězec dopřednémPIMREGPITPNM3: 6 451 263–6 556 567, řetězec zpětnémPITPNM3KIAA0753: 6 578 031–6 640 741, řetězec zpětnémKIAA0753: 6 578 031–6 640 711, řetězec zpětnémTXNDC17: 6 640 712–6 646 374, řetězec dopřednémTXNDC17MED31: 6 643 311–6 652 290, řetězec zpětnémMED31C17orf100: 6 651 762–6 693 202, řetězec dopřednémC17orf100SLC13A5: 6 684 719–6 713 369, řetězec zpětnémSLC13A5XAF1: 6 755 375–6 775 647, řetězec dopřednémXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, řetězec dopřednémFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, řetězec zpětnémTEKT1ALOX12: 6 996 049–7 010 754, řetězec dopřednémALOX12RNASEK: 7 012 412–7 014 535, řetězec dopřednémRNASEKRNASEK-C17orf49: 7 012 635–7 017 520, řetězec dopřednémRNASEK-C17orf49BACC1: 7 014 480–7 017 544, řetězec dopřednémBACC1BCL6B: 7 023 050–7 030 290, řetězec dopřednémSLC16A13: 7 035 981–7 041 031, řetězec dopřednémSLC16A11: 7 041 605–7 044 092, řetězec zpětnémCLEC10A: 7 074 537–7 081 166, řetězec zpětnémCLEC10AASGR2: 7 100 166–7 116 603, řetězec zpětnémASGR2ASGR1: 7 172 427–7 179 666, řetězec zpětnémASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, řetězec zpětnémDLG4Schéma SLC13A5: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 11: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 6 684 719–6 686 338, 1 620 bázíExon 11: 6 687 529–6 687 666, 138 bázíExon 10: 6 690 779–6 690 940, 162 bázíExon 9: 6 693 044–6 693 162, 119 bázíExon 8: 6 694 097–6 694 197, 101 bázíExon 7: 6 695 726–6 695 941, 216 bázíExon 6: 6 701 004–6 701 126, 123 bázíExon 5: 6 702 970–6 703 138, 169 bázíExon 4: 6 703 878–6 704 056, 179 bázíExon 3: 6 706 642–6 706 778, 137 bázíExon 2: 6 707 028–6 707 156, 129 bázíExon 1: 6 713 232–6 713 369, 138 bází1210864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,2 kb z 28,7 kb genu; 1 707 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SLC13A5

    49

    pozic v genu SLC13A5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 28,7 kb genu SLC13A5, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SLC13A5: solute carrier family 13 member 5. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc13a5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC13A5: solute carrier family 13 member 5 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc13a5

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test