Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LMNA

lamin A/C

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q22
Souřadnice
Chromozom 1: 156 114 711–156 140 081 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 25,4 kb
Protein
664 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
HGPS, MADA
Předchozí symboly
LMN1, CMD1A, LGMD1B, PRO1, LMNL1
Transkript MANE Select
ENST00000368300.9NM_170707.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus Syndrome

    • Cardiac Conduction Defect

      A general term for disorders of electrical conduction in the heart, including inherited forms of atrioventricular block.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Lipodystrophy

    • Familial Partial Lipodystrophy, Dunnigan TypeAutozomálně dominantní

      Familial Partial lipodystrophy, Dunnigan type (FPLD2) is a rare form of genetic lipodystrophy characterized by a loss of subcutaneous adipose tissue from the trunk, buttocks and limbs; fat accumulation in the neck, face, axillary and pelvic regions; muscular hypertrophy; and usually associated with metabolic complications such as insulin resistance, diabetes mellitus, dyslipidemia and liver steatosis.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Mandibuloacral DysplasiaAutozomálně recesivní

      Caused by variants in LMNA (type A) or ZMPSTE24 (type B), which cause underdevelopment of the jaw and collarbones, skin changes, fat loss and metabolic complications such as insulin resistance.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing guides monitoring for diabetes, lipid and other complications.

    • Familial Partial Lipodystrophy

      Includes the LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 and PLAAT3 forms, which cause loss of fat from the limbs and buttocks with insulin resistance, diabetes, high triglycerides and fatty liver.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows early screening and treatment of diabetes, triglycerides and liver disease, and in selected cases metreleptin.

Širší skupiny

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je LMNA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 1, se závorkou u LMNA. LMNA a 33 genů poblíž na chromozomu 1, od 155 627 396 do 156 627 395.Chromozom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155,8 Mb156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb: 155 626 755–155 648 640, řetězec zpětnémYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, řetězec zpětnémYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, řetězec dopřednémDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, řetězec zpětnémGON4LSYT11: 155 859 449–155 885 199, řetězec dopřednémSYT11RIT1: 155 897 808–155 911 408, řetězec zpětnémRIT1KHDC4: 155 913 043–155 934 416, řetězec zpětnémKHDC4RXFP4: 155 941 638–155 943 087, řetězec dopřednémRXFP4ARHGEF2: 155 944 685–156 007 070, řetězec zpětnémARHGEF2SSR2: 156 009 041–156 020 972, řetězec zpětnémSSR2UBQLN4: 156 026 961–156 053 814, řetězec zpětnémUBQLN4LAMTOR2: 156 053 916–156 058 817, řetězec dopřednémLAMTOR2RAB25: 156 061 147–156 070 514, řetězec dopřednémRAB25MEX3A: 156 072 013–156 082 465, řetězec zpětnémMEX3ALMNA: 156 114 711–156 140 081, řetězec dopřednémLMNASEMA4A: 156 147 366–156 178 869, řetězec dopřednémSEMA4ASLC25A44: 156 193 932–156 212 796, řetězec dopřednémSLC25A44PMF1-BGLAP: 156 212 982–156 243 332, řetězec dopřednémPMF1-BGLAPPMF1: 156 212 989–156 240 585, řetězec dopřednémPMF1BGLAP: 156 242 154–156 243 317, řetězec dopřednémBGLAPPAQR6: 156 243 318–156 248 647, řetězec zpětnémSMG5: 156 249 223–156 282 862, řetězec zpětnémTMEM79: 156 282 928–156 293 185, řetězec dopřednémTMEM79GLMP: 156 290 088–156 295 699, řetězec zpětnémGLMPVHLL: 156 298 624–156 299 307, řetězec zpětnémVHLLCCT3: 156 308 792–156 367 873, řetězec zpětnémCCT3TSACC: 156 337 314–156 347 019, řetězec dopřednémTSACCRHBG: 156 369 015–156 385 221, řetězec dopřednémRHBGMEF2D: 156 463 727–156 501 266, řetězec zpětnémMEF2DIQGAP3: 156 525 405–156 572 604, řetězec zpětnémIQGAP3TTC24: 156 579 723–156 587 719, řetězec dopřednémTTC24NAXE: 156 591 738–156 609 507, řetězec dopřednémNAXEGPATCH4: 156 594 301–156 601 496, řetězec zpětnémGPATCH4HAPLN2: 156 619 331–156 626 590, řetězec dopřednémHAPLN2Schéma LMNA: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 99 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 44 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 63 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 40 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 156 114 711–156 115 274, 564 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 156 130 617–156 130 773, 157 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 156 134 403–156 134 528, 126 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 156 134 805–156 134 975, 171 bází. 5 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 156 135 187–156 135 312, 126 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 156 135 901–156 136 121, 221 bází. 9 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 156 136 214–156 136 436, 223 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 156 136 921–156 137 028, 108 bází. 3 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 156 137 113–156 137 232, 120 bází. 3 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 156 137 654–156 137 743, 90 bází. 2 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 156 138 488–156 138 757, 270 bází. 4 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 156 139 080–156 140 081, 1 002 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 25,4 kb genu; 1 995 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LMNA

440

pozic v genu LMNA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 25,4 kb genu LMNA, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

Varianty se stránkou (34)

Varianty genu LMNA se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A242Vc.725C>TExon 4156 134 890Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.768G>AExon 4156 134 933Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1157+2T>AIntron 6156 136 123Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1608+1G>AIntron 9156 137 233Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1698+13C>AIntron 10156 137 756Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E161Kc.481G>AExon 2156 130 741Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E317Kc.949G>AExon 6156 135 913Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E358Kc.1072G>AExon 6156 136 036Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R62Gc.184C>GExon 1156 115 102Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R190Qc.569G>AExon 3156 134 458Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 34 variant genu LMNA →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LMNA: lamin A/C. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lmna

Vancouver

Dante Labs. Gen LMNA: lamin A/C [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lmna

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test