Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TWIST1

twist family bHLH transcription factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p21.1
Souřadnice
Chromozom 7: 19 115 468–19 117 636 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 2,2 kb
Protein
202 aminokyselin
Další názvy
SCS, H-twist, BPES2, bHLHa38, CRS1
Předchozí symboly
ACS3, BPES3, TWIST, CRS
Transkript MANE Select
ENST00000242261.6NM_000474.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Jak je TWIST1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 7, se závorkou u TWIST1. TWIST1 a 2 genů poblíž na chromozomu 7, od 18 616 552 do 19 616 551.Chromozom 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbHDAC9: 18 086 588–19 002 416, řetězec dopřednémHDAC9TWIST1: 19 115 468–19 117 636, řetězec zpětnémTWIST1FERD3L: 19 144 782–19 145 421, řetězec zpětnémFERD3LSchéma TWIST1: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 1: 66 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 19 115 468–19 116 131, 664 bázíExon 1: 19 116 671–19 117 636, 966 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 2,2 kb genu; 609 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TWIST1

66

pozic v genu TWIST1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2,2 kb genu TWIST1, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TWIST1: twist family bHLH transcription factor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/twist1

Vancouver

Dante Labs. Gen TWIST1: twist family bHLH transcription factor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/twist1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test